别称
Van Lohuizen 综合征，先天性泛发型静脉扩张症，先天性网状青斑
概述
先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤是一种罕见病。它导致皮肤上出现蓝色或紫色图案，看起来像大理石或鱼网。
临床并不少见，在新生儿中的发病率约 1/3000，大多数都是散在发病并伴有家族聚集发病。本病好发于女性。
病因尚不明确，主要是由于毛细血管和静脉血管畸形引起、少部分可能与常染色体显性遗传有关，但变异较大；也有报道称与环境因素、孕期体内人绒毛促性腺激素（HCG）水平增高等也可能与本病发病有关。
主要症状是皮肤上出现蓝色或紫色图案。
该病以对症治疗为主。
多数患儿除皮损外并无其他异常，可并发蜘蛛痣及血管角皮瘤，可自行消退，无需治疗；少数可伴智力发育迟缓、先天性青光眼、动脉导管未闭等重要脏器损害。
即使无需治疗，也要定期去看医生，检查有无任何问题。这一点尤其重要，因为医生一直在了解更多关于先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤和类似疾病的信息。
症状
主要症状是皮肤上的蓝色或紫色大理石图案。看起来很像是婴儿在感冒时皮肤发生的变化，但先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤的症状更清晰，不会消退。
大多数儿童的腿部会出现症状，但也可能出现在手臂、躯干上，或在非常罕见的情况下，出现在面部和头皮上。孩子在移动、哭泣或感冒时，图案可能会变大。
先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤的常见症状有哪些？
先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤的常见症状包括：
皮肤出现图案的部位出血，有时伴有疼痛；
有图案的肢体生长缓慢或较大。
先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤可能会引起哪些并发症？
先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤很罕见，医生一直在了解更多相关的信息。虽然不常见，但由于先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤可能会影响肢体的生长，孩子的一条腿或手臂可能比另一条腿或手臂长。一些腿上有先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤的孩子，也会出现浅表静脉功能不全——腿上的静脉很难将血液输送回到心脏。除了这两个问题，其他的现在还不清楚。
病因
先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤是一种罕见病。它导致皮肤上出现蓝色或紫色的图案，看起来像大理石或鱼网。通常在出生时或出生后不久出现。大多数情况下，先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤不需要治疗，只是不好看而已。随着孩子慢慢长大，会自行好转。
长出该图案是由于皮肤附近的血管比正常血管要宽，但医生并不知道明确的病因。偶尔情况下，另一个家庭成员也会患上先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤，但这并不典型。大多数情况下先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤是随机发病，怀孕期间似乎并没有任何诱因。
先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤的常见原因有哪些？
毛细血管和静脉血管畸形引起；
常染色体显性遗传有关，但变异较大；
孕期体内人绒毛促性腺激素（HCG）水平增高；
环境因素。
哪些人容易患先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤？
病因尚不明确，出生后男女童均可能发病。
就医
一旦出现上述症状，怀疑是先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤，建议尽快到医院进行检查明确诊断。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤出现在面部或头皮上；
腿、膝盖或髋部疼痛，或出现双腿生长速度不同的其他体征；
图案流血、长大或引起疼痛；
出现浅表静脉功能不全的体征。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
患儿出现呼吸急促，张口呼吸，意识不清（考虑先天性动脉导管未闭情况可能出现）；
患儿发热，精神差，拒食，小便减少（考虑皮肤破损并感染）。
建议就诊科室
皮肤科
儿科
医生如何诊断先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤？
医生会询问孩子的健康史并做体检，这通常足以断定孩子是否患有先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤。如果医生认为孩子患有其他疾病，可能要给孩子做一些成像检测，如 X 线、计算机断层成像或磁共振成像。
如果先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤出现在面部或头皮上，孩子可能要接受眼睛检查和神经系统检查，以确保大脑、神经和脊髓正常。
具体介绍相关检查：
健康史和体检；
X 线、计算机断层成像（CT）或磁共振成像（MRI）；
眼睛检查和神经系统检查。
医生可能询问患者哪些问题？
什么时候发现皮肤有这种皮损？出生时候有吗？期间这种皮肤改变有变大或破损流血或感染吗？
家族中其他人有没有这种情况出现？
到别的医院看过吗？做过什么检查？结果怎么样？
有治疗过吗？结果如何？
孩子近期有发热，呼吸苦难情况出现吗？孩子精神如何？吃饭睡觉大小便都正常吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
该病严重吗？该病能治好吗？
该病什么导致的？遗传或传染吗？
治好后皮肤能恢复正常吗？
以后生活中要特别注意什么吗？
治疗
一般情况下，先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤儿童患者不需要接受治疗，皮肤上的图案会自行消退。通常，当孩子一岁大时，该图案会大幅度消退，并随着孩子皮肤的增厚而继续消退。在很多情况下，它在最初几年内就会消失。而且不会复发。
即使无需治疗，也要定期去看医生，检查有无任何问题。这一点尤其重要，因为医生一直在了解更多关于先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤和类似疾病的信息。
其他治疗方法
找咨询师来提供帮助。
对症治疗，例如孩子出血，要使用专门的绷带包扎。如果大量出血，要使用脉冲染料激光治疗。
疾病发展和转归
一般情况下，先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤儿童患者不需要接受治疗，皮肤上的图案会自行消退。通常，当孩子一岁大时，该图案会大幅度消退，并随着孩子皮肤的增厚而继续消退。在很多情况下，它在最初几年内就会消失。而且不会复发。
日常注意
具体日常注意事项如下：
贴身衣物舒适柔软，避免刺激皮肤；
根据时节适当增减衣物；
建议母乳喂养，忌辛辣、发物、生冷刺激饮食；
避免一切可促发和加重出血的内外源性因素（外力、食物、药物）。
预防
尚无明确方法预防，发病后避免一切可促发和加重出血的内外源性因素，避免使用能引起血容量增加及血压增高、毛细血管扩张及引发出血的药物可缓解症状。