别称
Rothmund-Thomson 综合征，先天性血管萎缩性皮肤异色病，血管萎缩性皮肤异色症
概述
先天性血管萎缩性皮肤异色症，是一种常染色体隐性遗传的罕见皮肤病，除皮肤症状外，患者身材矮小，其他多个器官系统均有疾病表现，如骨骼畸形，幼年时即可有老年人易患的眼部疾病白内障，恶性肿瘤（骨肉瘤等）。
本病属罕见病，目前全世界报道了 300 余例，发病率极低，主要发生在近亲结婚的家庭，且女性患者较男性患者多。
本病最主要的病因和危险因素是近亲结婚以及亲属中有先天性血管萎缩性皮肤异色症的患者。
按照先天性血管萎缩性皮肤异色症的发展阶段将其分为 2 期。第 1 期为急性进展期：该期表现为面部出现散在的红斑，光照后加重，也可出现在躯干和四肢。幼儿时期即出现，持续数月至数年。第 2 期为慢性迁延期，急性进展期过后便进入该期，可出现身材矮小，皮肤萎缩、白内障，蛀牙，恶性肿瘤，疾病迁延不愈。
本病的主要症状表现为皮肤出现红斑、水疱、萎缩（表面像大理石一样粗糙）；身材矮小，比如同龄人已经长到 150 公分，而患者身高为 80 公分，青少年时期患白内障，容易出现蛀牙，满口虫牙，患者还容易得恶性肿瘤，如皮肤癌、骨肉瘤、乳腺癌等是该病最典型、最主要的症状。
本病目前的治疗方法是对症治疗。治疗的关键是及时发现患者所出现的异常表现，如皮肤出现肿块有可能是皮肤癌的表现，给予相应的治疗。治疗难点是任何一种治疗方法都无法根治，好转后还会出现其他的相关疾病。
患者生长发育缓慢，身材矮小，明显低于同龄人。青少年时期就可能出现老年人才会有的白内障，影响视力。各个系统均有极高的风险出现恶性肿瘤，如皮肤癌，骨肉瘤，乳腺癌等，不及时切除导致患者死亡。
本病属罕见病，病因明确，但尚无有效的治疗手段，患者仅能依靠不断的手术治疗与对症治疗维持生活，患者自有年即可发病，生活质量差，但患者智力不受影响，如能得到及时、有效的治疗，保持良好的心态，也可存活至中年。
症状
婴儿时期皮肤出现红斑，光照后加重，甚至出现水疱，发育缓慢，身材矮小，青少年时期出现白内障是该病前期最典型、最主要的症状，随着疾病的进展，皮肤萎缩、粗糙，表面像大理石一样，各个器官均有高风险出现恶性肿瘤，甚至多个器官同时出现恶性肿瘤，及时发现，及早治疗可以延长生存时间。
先天性血管萎缩性皮肤异色症的常见症状有哪些？
先天性血管萎缩性皮肤异色症的常见症状包括：
皮肤异色：最初可在患儿 3-6 月时发生，该变化首先出现在患儿的脸部，表现为面价的红斑，后逐渐扩展至躯干及四肢，随着年龄的增长和疾病的进展，皮肤会逐渐萎缩，皮肤表面如大理石一样粗糙。
身材矮小：患者发育较同龄人差，身材矮小，儿童时期同龄人往往比患者高 1 到 2 个头，成年后，患者的身高多数也不会超过 1 米。但患者的智力不会受到影响。
骨骼畸形：部分患者的骨骼可能会出现畸形，骨骼密度减低。
蛀牙：部分患者可出现，往往表现为满口虫牙，患者牙齿本身与正常人不同，虽然每天刷牙，但还是会出现该症状。
青少年期白内障：约一半的患者出现，白内障本是老年患者易出现的疾病，但患者的眼睛中的晶状体结构异常，容易变性，青少年时期即可出现白内障的表现。
体毛稀少：患者体毛稀少，如头发、眉毛、睫毛等较正常人少。
生殖功能异常：部分患者出现，可表现为外生殖器发育不正常，或功能不全，男性隐睾，女性无月经等。
易患肿瘤：患者容易罹患癌症，与患者的基因有关，无法得到根治，如皮肤癌，乳腺癌，骨肉瘤等。只能不断地行手术治疗切除恶变的肿瘤。
先天性血管萎缩性皮肤异色症可能会引起哪些并发症？
皮肤异色
身材矮小
骨骼畸形
青少年期白内障
蛀牙
不孕不育
癌症
病因
先天性血管萎缩性皮肤异色症最主要的病因包括基因突变与突变基因的遗传，近亲结婚是导致突变基因遗传的主要方式。
先天性血管萎缩性皮肤异色症的常见原因有哪些？
基因突变：受到大量辐射、长期接触有害化学物质容易导致遗传物质的改变，突变的基因遗传给后代，后代就有可能会出现该病。也有一部分人虽然遗传到了这种变异的基因，但不会出现该病，如果父母双方都有这个突变的基因，后代就有可能同时得到父亲和母亲的两个突变的坏基因，得病的机率大大增加。
近亲结婚：近亲结婚的男女双方都来自同一个大家族，若这个大家族中普遍遗传到了突变了的坏基因，那么男女双方同时拥有突变了的基因并把该基因遗传给后代的概率就变大了，容易使后代罹患该病。
哪些人容易患先天性血管萎缩性皮肤异色症？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易罹患该病：
近亲结婚：父母为近亲结婚者。
遗传：家族中有人曾患该病者。
有如下可改变的危险因素的人群，容易罹患该病：
工作环境：父母在放射的场所工作，或长期接触有毒的化学物质。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
皮肤异色：幼儿出生 3-6 月时便出现面部的红斑，并且光照后加重，逐渐扩展致全身。
蛀牙：牙齿虽然每天刷，但还是出现了满口的虫牙。
生长发育缓慢：患者生长发育较同龄人缓慢，如明显的低于同龄人的身高，如别人已长到 130 公分，患者才 70 公分等。
白内障：患者青少年时期就出现了白内障，需要手术治疗，应该考虑罹患该病，到医院就诊。
便血：可能是消化系统恶性肿瘤的表现。
体表肿物：皮肤和乳腺等出现了肿块，这可能是乳腺癌和皮肤癌的表现，应引起重视。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
光照后出现了皮肤水疱，导致了全身感染，高热。
建议就诊科室
皮肤科
眼科
普外科
口腔科
骨科
内分泌科
生殖医学科
医生如何诊断先天性血管萎缩性皮肤异色症？
当医生怀疑是先天性血管萎缩性皮肤异色症时，通常通过做体格检查，询问病史，彩超，CT，基因检测等来进行确诊。
具体介绍相关检查：
体格检查：通过观察患者是否有先天性血管萎缩性皮肤异色症的表现来进行初步判断。主要观察患者的发育情况，如身高，观察患者牙齿是否有蛀牙，皮肤是否有红斑，眼睛的晶状体是否混浊等等。
询问病史：确诊先天性血管萎缩性皮肤异色症的佐证，通过询问患者是否父母有近亲结婚的病史，光照后是否会加重红斑等。
彩超检查：该疾病患者容易罹患癌症，因此通常会通过彩超检查来观察患者是否有除皮肤外的其他器官的恶性肿瘤。医生通过一个释放超声波的探头来观察皮肤下面组织的情况，可发现从体表看不到的恶性肿瘤。
CT 检查：主要目的也是观察患者是否有除皮肤外的其他器官的恶性肿瘤，较超声检查准确。医生通过放射线穿过身体来绘制一张患者全身各个器官组织的图片，从图片上可看到肿瘤组织。
基因检测：确诊该病最重要、最准确的方法，通过抽血来检查细胞中有没有与这个病有关的突变的坏基因，能够准确的诊断该病。
医生可能询问患者哪些问题？
患者的父母双方是近亲结婚吗？
患者的长辈或兄弟姐妹中有人出现过这种疾病吗？
患者都出现了什么样的症状？
患者什么时候开始发病的？
脸上的红斑和光照有关吗？
出现过蛀牙的情况吗？
身高是否比同龄人低？
患者可以咨询医生哪些问题？
为什么会得这个病？
这个病能不能治愈？
这个病都有什么样的治疗方法？
我需要定期到医院复查吗？
我应该多长时间复查一次？
这个病应该注意些什么？
这个病会影响寿命吗？
这个病会遗传吗？
治疗
目前患者最主要的治疗方法是对症治疗和手术治疗，暂没有治愈的手段，最重要的是要定期复查全身的器官，及时诊断恶性肿瘤，及早手术切除。
药物治疗
维生素及钙片：有骨骼畸形，骨质疏松者，可口服维生素 D 及钙片补充钙。
手术治疗
白内障晶体置换术术：出现白内障的患者应该行这一手术，将混浊的晶状体切除掉，换成透明的人工晶状体，这才可以重新恢复视力。
乳腺癌根治术：出现乳腺的恶性肿瘤时，应及时切除肿瘤组织。
皮肤肿瘤切除术：切除癌变的皮肤肿瘤。
肿瘤切除术：除以上手术外，不论在哪一个器官出现了恶性肿瘤，均应及早切除。
其他治疗方法
激光光凝治疗：治疗皮肤红斑，改善皮肤异色的症状。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，随着疾病的进展，皮肤异色逐渐加重，皮肤变得萎缩，粗糙，表面像大理石一样，逐渐发展为皮肤癌，满口虫牙，影响吃饭，除皮肤外的各个器官也会长恶性肿瘤，最终死于这一疾病严重的并发症。
经过正规治疗后，能够对各种出现的情况对症处理，及时切除癌变的组织，更换发生了白内障的晶状体，拥有正常的视力，并且智力水平与常人一致，能够存活至中年。
日常注意
具体日常注意事项如下：
避光：光照是加重皮肤异色的一个重要诱因，随身携带遮阳伞和使用防晒霜等。
定期全身体检：该病随时有可能会在各个器官生长恶性肿瘤，故患者应至少每半年做 1 次全身检查排除恶性肿瘤的可能。
术后注意事项：患者接受各恶性肿瘤的手术后应该每 3 日到医院进行 1 次换药，手术切口不能见水，多吃有营养的食物，如肉、蛋、奶等促进伤口的愈合。
心态：患者应保持乐观的心态，不应自暴自弃，积极参与到校园生活中，积极结交朋友，融入集体生活，得到友谊与家庭的支持，勇敢面对病魔的侵扰。
预防
具体预防方法如下：
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
基因突变：日常生活中避免受到大量辐射与长期接触有害化学物质；夫妻有怀孕的打算时，应在正规医院进行基因检测，做好遗传遗传和产前诊断，可避免后代出现该症状。
父母近亲结婚者：近亲结婚有极大的风险生产有遗传病得患儿，所以要避免近亲间结婚， 做到优生优育，让每个家庭都有健康的孩子。
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
阳光照射：尽量避免阳光照射，使用遮阳伞与防晒霜。