别称
小儿Holt-Oram综合征，小儿上肢心血管综合病征，小儿家族性心脏和上肢缺陷，小儿心-肢体综合征。，小儿心房-手指综合征，小儿心房及指发育不良综合征，小儿心房指趾发育不全，小儿心血管-肢体综合征，小儿手-心畸形综合症，小儿霍-奥综合征
概述
该病是一种主要以心血管畸形（以室间隔缺损多见）、上肢骨骼畸形（以拇指缺如多见）为临床表现的常染色体显性遗传性疾病。但由于遗传性疾病的外显性不同，此疾病的临床表现也有所不同。
该病较罕见，估计发病率约为 1/10 万；我国仅有散发病例报道。
本病属常染色体显性遗传性疾病。危险因素有：母孕期服用某些致畸形药物（如四环素）、孕前及孕早期母亲收到强烈精神刺激或接触某些毒物（如重金属）、接触放射线等是危险因素。
主要症状包括：上肢畸形，以拇指畸形多见，常伴前臂形态异常，手掌功能丧失等。经常反复呼吸道感染、消瘦、或吃奶时吸吮无力、喂奶困难或拒食、呛咳，平时呼吸急促、易疲乏、体力差，口唇、指甲青紫或者哭闹或活动后青紫等。
明确尚无明确有效根治方法，仅可行外科矫治手术，以及对并发症的治疗等。
由于存在器官畸形，如心脏畸形常合并心内膜炎，轻者引起患儿体重不增、消瘦，导致患儿发育不良，影响其正常生活、学习等；严重时可导致患儿死亡。
矫正畸形，积极预防并发症。经过正规治疗后，大部分患儿可最大程度恢复上肢的功能和形态，通过矫正先心病后，多数患儿发育常不受影响，预后良好。
症状
主要症状上肢畸形和先天性心脏病。
小儿手-心畸形综合征的常见症状有哪些？
小儿手-心畸形综合征的常见症状包括：
上肢畸形：常见。以拇指畸形多见，表现为拇指缺失、发育不全、并指、三节指骨、末节弯向尺侧、远端分叉、短小或拇指仅存软组织而无骨骼等，特点是双侧同时发生，以左侧为重。还可合并前臂形态异常，桡骨畸形缺如等，手掌功能丧失（不能活动、抓握东西）等。
先天性心脏病表现：反复发作的呼吸道感染（咳嗽、咳痰、发热）、体重不增或消瘦、喂养困难或拒奶（食），哭闹时或活动后出现嘴唇及指甲青紫，甚至哭闹或活动时不明原因突然晕厥（意识丧失）、身体抽搐等。医生查体听诊可发现心脏杂音。
小儿手-心畸形综合征可能会引起哪些并发症？
小儿手-心畸形综合征并发症主要由于心脏结构及功能异常、合并其他畸形等所致。
常见并发症包括：
心力衰竭
感染性心内膜炎
腭裂
身材矮小
面部发育不全
面部血管瘤
外耳道闭塞
肾脏发育不良
病因
本病属遗传性疾病，由于基因突变导致心脏和上肢发育畸形。
小儿手-心畸形综合征的常见原因有哪些？
本病属常染色体显性遗传性疾病（人类染色体分为常染色体和性染色体，染色体为成对出现，如其中一条染色体上携带致病基因，患儿即发病，则为常染色显性遗传性疾病，该疾病发病不分男女）。
致病基因为 T 结构域转录因子（TBX5）基因突变。
哪些人容易患小儿手-心畸形综合征？
孕前或孕早期强烈精神刺激。
母孕期服用某些致畸性药物，如四环素。
孕期接触放射线、毒性物质（如铅、汞等重金属或农药等）。
有反复流产史或孕早期先兆流产，需要长期保胎治疗。
有手-心畸形综合征家族史的小儿。
有 TBX5 基因突变携带者。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
有本病家族史小儿；
出现上肢畸形，如拇指缺失、发育不全、并指、三节指骨、末节弯向尺侧、远端分叉、短小或拇指仅存软组织而无骨骼等；
桡骨畸形缺如，手掌功能丧失（不能活动、抓握东西）；
反复发作的呼吸道感染，如出现咳嗽、咳痰、发热，反复发作；
体重不增或消瘦、喂养困难或拒奶（食）；
哭闹时或平时出现嘴唇及指甲青紫。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
哭闹或活动时不明原因突然晕厥（意识丧失）、身体抽搐等。
建议就诊科室
小儿心脏外科
小儿骨科
美容整形科
遗传和优生优育科
医生如何诊断小儿手-心畸形综合征？
当医生怀疑为小儿手-心畸形综合征时，根据临床表现、家系调查，再结合四肢骨骼 X 线检查、心脏超声检查等，常可高度怀疑本病，在行基因学检查发现 TBX5 基因突变，即可确诊小儿手-心畸形综合征。
具体介绍相关检查：
体格检查：用于评估患儿生长发育情况，皮肤、嘴唇等颜色该病，以及发现上肢畸形类型等。
心脏查体：通过此项检查可通过心脏范围、心脏杂音部位及性质，可初步评估先天性心脏病，常见的心脏杂音如胸骨左缘 2～3 或 3～4 肋间闻及收缩期杂音等。
超声心动图检查：主要用于发现先天性心脏病以及类型、心内膜炎等，协助诊断本病以及对进一步治疗提供依据。
四肢 X 线检查：目的是明确上肢畸形以及类型，协助诊断本病，以及为治疗方案选择提供依据，还可用于术后评估等。
胸部 X 线检查：目的是发现有无肺部感染征象、评估肺血、心胸比等情况；本病常表现为肺部呈充血状态，心胸比率常大于 0.56。
腹部 B 超检查：作用是发现有无肾脏、输尿管、卵巢、子宫等畸形，协助诊断本病和排除其他。
血常规检查：目的是评估有无贫血及继发感染情况。
心肌酶谱测定：目的是评估是否存在心肌炎等心肌损害。
基因检测：目的是明确有无 TBX5 基因突变，还可发现其他遗传性疾病，如马方综合征等。推荐到医院或正规基因检测公司或相关医疗检测单位进行检测。
医生可能询问患者哪些问题？
家族中是否有人有类似疾病？
孕期有无异常情况？
出生后喂养情况如何？
曾患何种疾病及相关治疗情况？
有无反复发作上呼吸道感染（感冒）？
症状出现多久？有无变化？
曾到别的医院就诊了吗？治疗了吗？疗效如何？
自己买药治疗了吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
主要病因是什么？
需要做哪些检查？
病情严重吗？
如何治疗？能治愈吗？
有无其他并发症？
平时需要注意什么？
治疗
目前尚无有效根治方法，可行外科矫治手术，以及对并发症的治疗等。
药物治疗
抗生素治疗：常见药物如阿莫西林、头孢菌素如头孢曲松、头孢哌酮、阿奇霉素等；作用是抑制病原微生物生长和介质释放，防止感染扩散，减轻症状。医师常根据经验，感染严重程度特别是根据药敏试验选取敏感抗生素。常用于治疗肺部感染、细菌性心内膜炎等。
糖皮质激素：常见药物如地塞米松、氢化可的松等。作用是减轻炎症反应、改善全身症状、促进饮食等。
免疫球蛋白：此为一种血液制品；作用是提高人体机体的抵抗力，减轻炎症反应，增强抗生素的抗感染能力。
利尿剂：常用如噻嗪类、呋塞米、甘露醇等；作用都是利尿消肿，减轻心脏负担。常用于治疗心力衰竭等。
强心药物：常见如地高辛，作用是有效地加强心肌收缩力，减慢心率，抑制心脏传导等。常用于治疗充血性心率衰竭。
免疫增强剂：常用如胸腺肽、细胞因子等；作用有激活多种免疫活性细胞，增强机体的非特异性和特异性免疫功能，恢复免疫功能，具有抗感染，纠正免疫缺陷等功能。
微生态制剂：如双歧杆菌或乳酸杆菌。作用是恢复肠道微生态平衡、重建肠道天然屏障。
手术治疗
四肢畸形矫正术：目的是尽量恢复手指、掌及上肢等正常功能和正常形态，利于患儿生活自理、心理健康发展。
房（室）间隔修补术：目的是重建正常的心房（室）壁结构，恢复正常心脏血流，利于减轻症状及患儿正常发育。缺点是住院时间长、损伤大、并发症多。
先心病介入术：常通过球囊扩张解除血管及瓣膜的狭窄，用记忆金属材质的特质封堵器堵闭的相应缺损，恢复正常血液供应。优点是避免开胸手术的风险及创伤、住院时间短、恢复快。
其他治疗方法
安装假肢/支具：由于该病可导致患儿上肢畸形，安装支具或假肢可部分替代上肢功能，也有美观的作用。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，若因严重心脏畸形常合并心内膜炎，轻者引起患儿体重不增、消瘦，导致患儿发育不良，影响其正常生活、学习等；严重可导致患儿死亡。上肢畸形还可导致患儿生活不能自理，心理障碍等。
经过正规治疗后，大部分患儿可最大程度恢复上肢的功能和形态，通过矫正先心病后，多数患儿发育常不受影响，预后良好。
日常注意
矫正畸形，积极预防并发症。
具体日常注意事项如下：
首先要鼓励患儿树立战胜疾病的信心，缓解心理压力，避免紧张情绪；如给患儿讲励志故事，鼓励参与集体活动等，使之融入集体，减少心理障碍。
上肢矫正手术常不影响饮食，可按医生要求行伤口消毒和定期更换敷料和拆线，在 1～3 个月后复查肢体 X 线片。但先天性心脏手术，常需要禁饮食，在术后 1～3 天内过渡到正常饮食，需要注意保证易消化、低盐，需补充维生素如新鲜水果蔬菜等，按医生要求或半年后复查（复查心脏超声、胸部 X 线检查）。
密切观察病情变化，如出现呼吸急促、心跳明显增快、突然性神志丧失等，立即就医或告知医师。
需要按医嘱定时定量服药，不能随意增减药量及种类。需要自行购买药物者，家长不能购买医嘱以外的药物，勿信“偏方”；要观察用药后的情况，如只出现轻微恶心、呕吐、胃区不适等症状时，家长应该给予安慰、讲解（这是药物的副作用）。若症状加重，需要及时就医。
保持患儿充足的睡眠，早睡早起，不要熬夜；在身体条件允许条件下，可适度锻炼，宜以散步或慢跑为主，根据身体耐受情况适当安排运动时间；减少到人群多的地方，避免接触感染病患。根据季节变化适时增减衣物，防止继发感染。
饮食宜清淡、低盐、富蛋白、易消化的食物，如新鲜鱼类、肉蛋等。多吃新鲜蔬菜、水果，补充维生素。忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物；忌浓茶、咖啡、碳酸饮料等。
保持身体清洁卫生，勤换衣服勤洗澡，饭前便后要洗手。
预防
本病遗传性疾病，重在出生前预防。
具体预防方法如下：
针对可变的因素：
备孕期和孕期妇女尽量避免强烈精神刺激。
孕期妇女避免接触离烟雾、酒精、药物、放射线、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。
孕期妇女避免应用药物，特别是某些致畸性药物（如四环素、丙米嗪、过量维生素 A）。
准妈妈应避免吸烟、饮酒，或至少在怀孕前半年就要停止。
孕期避免去高海拔地区旅游，防止胎儿缺氧。
妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病。
针对不可变的因素：
对于有本病家族史，或是基因缺陷携带者等，应在孕前做好基因检测、产前诊断，可选择性人工流产防止严重畸形胎儿出生。
避免高龄生育，医学已经证明，35 岁以上的孕妇发生胎儿基因异常的风险明显增加。