别称
FMD
概述
肌纤维发育不良是一种少见的、可累及全身中小动脉的全身性血管疾病，该病以动脉壁纤维和平滑肌细胞异常增生、弹力纤维破坏为特征，不伴动脉粥样硬化或炎症[1]。
该病在人群中的发病率约为 4%，发病年龄跨度大，从青少年至中老年均可发病。从发病部位来看，以肾血管为主（占比 60%~75%），其次是脑血管（占比 25%）[1]。
肌纤维发育不良的病因尚不清楚。目前认为是在先天遗传基础上、由后天多种因素作用诱发该病，与发病相关的可能因素有基因突变、遗传因素、感染、吸烟、高血压、激素水平和自身免疫等[1][2]。
肌纤维发育不良患者的症状严重程度差异性较大，多数患者无症状或症状很轻微；病情较重者可因并发肾梗死、脑卒中等而产生相应症状（肾梗死常见症状有血尿、腰痛等；脑卒中常见症状有头痛、恶心、呕吐、偏瘫等）[1][2]。
依病情不同，可采取药物治疗（比如缺血性卒中患者采用药物溶栓治疗）或介入手术治疗（比如根据病变程度和个体差异，选择单纯球囊扩张术、动脉内膜切除术、血管重建术等）[3]。
该病属于起病缓慢的良性疾病，但对于有明显症状的患者，若不积极治疗，致残率和致死率通常较高；而积极采取药物或介入手术治疗者，通常预后较好[3]。
症状
肌纤维发育不良患者的症状严重程度差异较大，多数患者无症状或症状很轻微；部分患者因血管狭窄出现供血器官的缺血，或者因血管壁缺陷导致动脉夹层、血管瘤、出血等严重后果[1][2]。
肌纤维发育不良的常见症状有哪些？
常见症状包括[1][2]：
血尿、腰痛：此为肾血管狭窄引起肾梗死的常见症状。
难治性高血压：又称恶性高血压、肾性高血压，是肾动脉狭窄所引起的高血压。
头痛、恶心、呕吐、偏瘫、失语：是由与该病相关的脑血管狭窄、脑动脉瘤破裂导致脑卒中的常见症状。
肌纤维发育不良可能引起哪些并发症？
该病属于起病缓慢的良性疾病，病情进展到一定程度时，会并发一些严重问题，导致残疾甚至死亡[3]。
常见并发症包括[1][2][3][4]：
肾梗死：该病发生于肾血管，由于肾动脉狭窄，肾脏供血不足所致。
脑卒中：又称脑中风，包括脑梗塞（脑梗死）和颅内出血（主要指蛛网膜下腔出血），该病发生于脑血管，因血管狭窄导致脑供血不足或因形成动脉瘤导致破裂出血所致。
血栓形成：可导致血栓栓塞性疾病，引发供血器官功能障碍。
动脉夹层、血管瘤：两者都属于严重的血管疾病，夹层或血管瘤形成处血管壁较薄弱，容易发生破裂导致大出血，后果极其严重。
病因
肌纤维发育不良的病因尚不清楚，目前认为是在先天遗传基础上、在后天多种因素作用下诱发该病[1]。
肌纤维发育不良常见原因有哪些？
该病病因尚不清楚，已知与发病相关的可能因素包括[1][2]：
基因突变。
遗传因素。
感染。
吸烟。
高血压。
激素水平。
自身免疫。
哪些人容易患肌纤维发育不良？
由该病流行病学特点和上述可能的病因推测得出，以下人群更容易患肌纤维发育不良：
家族中有其他人患有该病：遗传因素。
吸烟者。
合并有高血压者。
合并有自身免疫性疾病者。
就医
依病情不同，处理方案也不同。大多数无症状或仅有轻微症状的患者，可暂观察；症状明显者，须积极采取相应的治疗（主要包括药物治疗和介入手术治疗），此时应及时就医检查[3]。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
血尿、腰痛：这些症状可以是泌尿系统结石的表现，也可见于该病。
难治性高血压：肾动脉狭窄所引起的高血压通常降压困难。
头痛、恶心、呕吐：可能是脑供血不足、脑梗死、颅内出血所致。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
偏瘫。
失语。
昏迷。
建议就诊科室
心内科
神经内科
血管外科（介入科）
神经外科
医生如何诊断肌纤维发育不良？
该病的症状不具有特异性，即单凭症状难以做出诊断，医生主要依据 CT 血管成像检查（CTA）、磁共振血管成像检查（MRA）、血管造影检查（DSA）等检查来诊断该病[1]。其中，DSA 是鉴别诊断各种血管疾病的“金标准”。
常用的辅助检查包括：
CTA、MRA：都属于无创检查方法，且能够显示血管的形态。
DSA：属于有创检查方法，在显示血管形态方面更直观、清晰、准确。一般在 CTA、MRA 显示不够清晰或者需要与相近的疾病鉴别诊断时施行。
其他：CT 或磁共振（MRI），无需注射造影剂，能够快速帮助医生了解患者的大致病情。
医生可能询问患者哪些问题？
目前都有哪些症状？
这些症状出现多长时间了？
以前有没有高血压病？血压最高是多少？如何治疗的？
以前得过肾结石、输尿管结石没？有没有其他肾脏疾病？
有没有得过自身免疫性疾病，比如类风湿关节炎？
家里有没有其他人也出现过类似的症状？
患者可以咨询医生哪些问题？
为什么会出现这些症状？
现在诊断明确吗？还需要做什么检查？
为什么会得这种病？是遗传的吗？
现在需要怎么治疗？吃药还是做手术？
这个病治疗效果怎么样？会不会留下后遗症？
治愈后还会复发吗？需要定期复查吗？
治疗
肌纤维发育不良的治疗主要针对症状明显者，除缓解症状外，更主要的目的在于避免出现严重并发症，降低患者残疾和死亡发生率，治疗方法主要有药物治疗、介入手术治疗（也叫腔内治疗）和开放手术治疗[2][3]。
药物治疗
溶栓、抗凝治疗：比如对该病引发的脑卒中患者应用阿司匹林抗血小板聚集治疗[3]。
降压药物：比如卡托普利，属于血管紧张素转化酶抑制剂，此类降压药对肾性高血压效果较好。
其他：主要是对症支持治疗，比如该病造成脑神经损伤时，可采用营养脑神经的药物等。
手术治疗
应根据患者病变程度和个体差异选择不同的手术治疗方式，主要包括如下几种[2][3]：
单纯球囊扩张术：顾名思义，是将特制的球囊放置于血管狭窄处，通过球囊的膨胀来扩张血管。
支架植入术：与球囊原理类似，是在血管狭窄处放置支架来扩张血管，以期恢复正常血流。
动脉内膜切除术：即把发生病变的动脉内膜切除掉。注意，该术式不宜用于有夹层的血管和位置接近颅底（即将进入颅内）和颅内的病变血管。
血管重建术：也叫血管修复术，是让破裂的血管恢复正常血流供血的技术，比如将动脉夹层切除后进行血管重建。
动脉瘤栓塞术：适用于存在动脉瘤的患者，通常是通过介入技术向动脉瘤内填塞弹簧圈，从而将动脉瘤栓塞并保持正常血管的血流通畅。
开放手术：当上述介入手术治疗效果欠佳时，可采用常规的开放手术治疗。
疾病发展和转归
该病属于起病缓慢的良性疾病，从青少年到中老年均可能发病，多数因无症状或症状轻微而无需治疗；但也有部分患者症状明显，病情较重，若不积极治疗，致残率和致死率通常较高；而积极采取药物或介入手术治疗者，通常预后较好[1][3]。
日常注意
多数肌纤维发育不良患者日常注意无需特殊护理；但部分症状明显、病情较重者应格外小心，比如切忌用力排便、咳嗽等动作，以免导致该病引发的动脉瘤破裂，患者因大出血而危及生命[5]。
具体日常注意事项如下：
避免用力排便、咳嗽、因感冒而用力打喷嚏：这些动作均能骤然增加腹内压力，容易导致血管瘤、动脉夹层破裂出血。
维持血压平稳：合并高血压者，要遵嘱按时服用降压药，不得随意停药或加量、减量。
偏瘫患者：要被动活动锻炼患肢（即用健康的一侧肢体帮助活动无力的一侧，或者在家人帮助下锻炼）。康复锻炼有助于肢体功能的恢复，还能避免废用性肌萎缩（肢体长期不活动，相关肌肉会萎缩）。
预防
肌纤维发育不良的病因尚不清楚，故尚无确切的预防手段。根据其可能的病因推测得出，以下预防措施或许有一定作用，包括：
戒烟。
避免接触致基因突变的物质，比如辐射性物质。
积极治疗可能存在的高血压、激素水平异常、自身免疫性疾病等。