别称
先天性静脉畸形肢体肥大综合症，静脉曲张性骨肥大血管痣
概述
疾病定义：先天性静脉畸形肢端肥大症是一种先天性的，与血管异常有关的疾病。皮肤血管瘤、静脉的发育异常、软组织和骨骼过度生长是主要表现。一部分的患者还可能伴有动脉病变，内脏器官或肢体软组织海绵状的血管瘤。
流行病学：没有确切的统计，在已知的数据中可以得出以下三点，其一发病率约为无肢体增长的先天性疾病如先天性血管异常和静脉瘘的三倍，其二无明显的男女差异，其三，暂时还未确切研究出此病和地域的关系，安徽、山东的患病率可能会较高。
最主要的病因/危险因素：未发现明确的病因，可能与胚胎时期中胚层发育异常有关。危险因素尚不明确。
分期分型：目前尚无统一的分类方法，主要有三种分类方法。Schobinger 分类法：①无较深的静脉畸形和动静脉瘘。②有较深的静脉畸形。③有不活动的动静脉瘘存在。④有淋巴畸形。上海第二医科大学分类法：①Ⅰ型，仅有静脉畸形。②Ⅱ 型，静脉畸形伴有其他畸形。王嘉桔分类法：①Ⅰ型：仅有浅静脉异常②Ⅱ型：不仅均有浅静脉异常又伴有其他病变，分为 a，b，c 三型。Ⅱa 型，深静脉狭窄为主要特征；Ⅱb 型，深静脉的各种阻塞为主要疾病特征；Ⅱc 型，无瓣膜影响，深静脉瓣缺如。
主要症状：KTS 三联征，皮肤血管瘤、浅静脉曲张、软组织和骨骼过度生长等。
主要治疗方法&治疗关键点&治疗难点：暂时没有特别有效的治疗方式，但是庆幸该病是属于良性病变，所以主要是的治疗方式是对症以及减轻症状。
疾病的主要危害：此病为良性病变，及时预防和治疗不会造成太大的影响，但是并不排除出现严重症状以及并发症的情况，严重时可能会危及生命。
其他：先天性静脉畸形肢体肥大综合征是较为复杂的先天性疾病，做好早期的预防，如避免长期站立，适当抬高肢体促进血液循环，出现相关病症时及时前往医院治疗，是预防该病恶化的有效途径。
症状
一般情况下在出生的时候就有表现出一定的先天畸形，但是成长一段时间后才会出现比较明显的症状。75% 的患者在 10 岁前就会出现典型的临床症状。先天性静脉畸形肢体肥大综合征的最典型症状是三联征。
先天性静脉畸形肢体肥大综合征的常见症状有哪些？
先天性静脉畸形肢体肥大综合征的常见症状包括：
KTS 三联征
血管瘤（痣）：是疾病最早出现的症状，一般在出生的时候以及到幼年期的时候就会出现，这段时间内，还有可能会出现紫红色、扁平的皮内毛细血管痣，一般为点状或者片状的红色斑块。血管痣的范围以及大小因人而异，可能只占据一部分，也有可能遍及整个躯体，甚至会遍及健全的肢体。深度亦因人而异，严重者甚至会侵犯到皮下组织，肌肉等。
软组织和骨皮质增生：患者的软组织和骨皮质都会有所增生，使得患肢增粗，增长。一般情况下，患肢的周长是比对侧长 4~5 厘米，长度比对侧长 3~5 厘米，严重者周长比对侧长 15 厘米，长度长 12 厘米，并且还会伴有严重的并发症，如骨盆倾斜等。肢体肥大的症状一般情况下，在出生就可以察觉到，成长后症状明显加重。
浅静脉曲张：最常见的为外周静脉畸形，通俗来讲就是在患侧下肢外侧的那一面，出现了从腰部到足部的静脉曲张，也就是血管突出于皮肤表面，弯弯曲曲，肉眼可。，另外，大隐静脉、髂静脉，股、腘静脉也会出现静脉畸形。曲张的静脉容易破裂出血，导致炎症。
其他症状
一般病变：皮炎、色素形成、溃疡、皮肤萎缩、肢体水肿等。
淋巴水肿：原因为增生的纤维束压迫淋巴管、淋巴管发育畸形以及乳糜管变异。
其他：马蹄足、外翻足、多指（趾）、并指（趾）。
先天静脉畸形肢体肥大综合征可能引起哪些并发症？
常见并发症包括：
直肠出血。
泌尿道出血。
阴道出血。
病因
病因尚不明确，可能与中胚层发育异常、深静脉回流障碍、深静脉畸形有关。
先天性静脉畸形肢体肥大综合征的常见原因有哪些？
中胚层发育异常：在胚胎时期的发育过程中，血管的退化延迟，导致供血量过多，温度升高等，进而出现一些先天性的症状。
深静脉回流障碍：由 Servelle 通过患肢的静脉造影得出的结论。深静脉回流障碍会使得患肢增长增粗。
深静脉畸形：可能为病因之一，但是目前尚有争议。
哪些人容易患先天性静脉畸形肢体肥大综合征？
先天性静脉畸形肢体肥大综合征是先天性疾病，病因且尚不明确，也没有明确证据说明与家族史的关系，危险因素尚不明确。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
出生后不久表现出症状，出现 KTS 三联征的症状，皮肤血管瘤、浅静脉曲张、软组织和骨骼过度生长等，应及时就医。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
出现大出血。
建议就诊科室：
血管外科
医生如何诊断先天性静脉畸形肢体肥大综合征？
主要根据典型的 KTS 三联征的症状进行判断，采用 X 线平片、静脉造影、动脉造影或者 DSA 检查、多普勒超声检查、动态静脉压测定、放射性淋巴核素扫描或者淋巴造影辅助诊断。
具体介绍相关检查：
X 线平片，用 X 线可以观察出骨骼肥大、骨腔变小、骨干弯曲、软组织增厚等症状。
静脉造影检查，该检查包括以下四点：
深静脉顺行造影，可用来观察静脉的走行、狭窄情况、阻塞情况等。
深静脉逆行造影，可用来了解血液的逆行情况，多数因为瓣膜功能不全。
经过腘静脉插管造影，可以用来明确因为瓣膜功能不全而引起的血液逆行的具体情况，还可以对髂-股静脉显影不清的情况进行进一步的判别。
经过曲张浅静脉造影，用来明确外侧畸形的静脉深入深部的情况。
动脉造影或者 DSA 检查，主要用来了解是否有动脉瘘的情况，大多数患者的情况是动脉主干的分支增加。病患主要以髂内静脉、股静脉为主。
双功多普勒超声检查，超声检查能够明显地显示出深部静脉的病变情况。
动态静脉压测定，在脚踝上扎上一个止血带，刺破足背的静脉进行测定，会得到静息情况下直立位的静脉压，然后进行肢体运动，通过肢体运动后静脉压下降的幅度，正常情况下静脉压下降幅度应大于 50%，以及在停止运动后静脉压恢复至平静时候的数值所需要的时间，正常情况下应该大于 20 秒。
放射性核素淋巴扫描或者使用淋巴造影，用来判断淋巴系统的病变情况。
医生可能问患者什么问题？
出生的时候手脚是否会相对其他孩子大一些？或者是否有出现一只脚比另一只大，或者一只手比另外一只大？
皮肤上是不是有紫红色的斑块？
手上以及大腿上的静脉会不会很明显？
以前是否有到医院就诊，治疗了吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
病情严重吗？
要怎么治疗？需要手术吗？
住院期间以及出院后有什么注意事项？
治疗
暂时没有特别有效的治疗方式，但是该病是属于良性病变，所以主要是的治疗方式是对症以及减轻症状。
药物治疗：
药物治疗主要是对症的辅助治疗，出现什么症状，就利用相关的药物进行治疗。如进行手术，由于是作用于血管的，会在术前术后用抗生素预防感染，肝素抗凝等。
手术治疗
耻骨上大隐静脉转流术：适用于患肢的对侧静脉通畅，瓣膜完好时，取一段正常的大隐静脉下来，替换不正常的部位，缓解血管闭塞。
局部曲张浅静脉剥脱术：深静脉通畅，瓣膜功能正常时，去除一部分静脉，缓解静脉曲张。
动静脉瘘栓塞术：病情较为严重的动静脉瘘患者，用特殊方法堵住“漏洞”，可以消灭动静脉瘘。
海绵状血管瘤切除术：切除一些局限性的海绵状的血管瘤，防止血管瘤进一步恶变。
其他治疗方法
垫高健侧鞋跟：如果肢体长度差较大，如超过 1.5 厘米，应该及时垫高健侧的鞋跟。利于行走。
使用肢体弹力织物：一般情况下，已经确诊为先天性静脉畸形肢体肥大综合征时，都应采用肢体弹力织物，也用该器具改变静脉的淤血以及高压的情况。手术也可以起到辅助的作用。
使用静脉回流泵：不伴有静脉瘘的患者，可以适当利用静脉回流泵改善下肢的血流状况。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，有高位截肢的可能。
经过正规治疗，可以尽量缓解症状，避免并发症进一步危害患者。
日常注意
日常注意要注意休息，保护患肢。
具体日常注意点如下：
饮食时注意戒烟戒酒，多吃一些含钙的食物，比如牛奶、小油菜、毛豆、荠菜等。同时还要晒太阳，补充维生素 D，促进钙的吸收。我国膳食指南建议成年人每天喝 300 克牛奶。
严格遵守医嘱，不迷信偏方土法，手术后按需求康复训练，保护患肢，注意休息，避免长期站立。
预防
患者应该避免长期的站立。
适当地休息，多抬起腿促进血液回流情况。
注意保持清洁，避免炎症的发生。