别称
凡科尼综合征，多种肾小管功能障碍性疾病，骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
概述
范科尼综合征：是一种遗传性或获得性近端肾小管复合转运缺陷病。
范科尼综合征在我国属于罕见病种，各个年龄阶段均可发病。
本病的病因很多，可分为遗传性和获得性两大类；遗传性的病因包括胱氨酸贮积病、线粒体病等；获得性的病因包括肾病综合征、多发性骨髓瘤、干燥综合征、重金属中毒（镉 、汞、铅等）、恶性肿瘤等。危险因素包括长期从事与重金属有关的工作、长期服用含马兜铃酸中药、肿瘤患者长期服用顺铂类的化疗药物。
原发性范科尼综合征可分为三种类型：婴儿型，成人型，刷状缘缺失型。
患者的临床表现分为肾脏表现和肾外表现两部分。肾脏部分主要表现为近端小管对多种物质的转运异常所致的多尿、烦渴、多饮、手足抽搐、肌无力等症状。肾外表现主要为原发病的表现。
由继发因素导致的，主要针对病因治疗；由遗传因素导致的，主要是对症治疗。
本病的病因复杂多样，如早期采取措施干预，预后一般良好。如病情进一步发展，最终可出现肾衰竭或死亡。
对于由遗传因素导致者，无有效的预防及治疗措施。对于由继发因素导致者，应早期干预，积极治疗原发病。
症状
早期主要表现为多尿、烦渴、多饮，随着病情的发展，可出现肌无力、手足抽搐、易激惹、情绪不稳定、骨痛、生长发育迟缓等表现。
范科尼综合征的常见症状有哪些？
多尿、烦渴、多饮：是本病的最突出的症状；
便秘、乏力、拒食、发热、生长发育迟缓：是婴儿型范科尼综合征最常见的症状；
肌无力、软瘫、手足抽搐；
易激惹、夜哭、骨痛、骨压痛；
小便泡沫较多；
恶心、呕吐，食欲不佳，无尿（24 小时尿量少于 100 毫升）或少尿（24 小时尿量少于 400 毫升）。
范科尼综合征可能会引起哪些并发症？
随着病情的加重，可能会出现电解质紊乱、生长发育迟缓、骨骼畸形，甚至会发展为肾功能衰竭。
常见的并发症包括：
骨骼畸形：可形成方颅，鸡胸样畸形（胸骨和邻近软骨前向突出）、膝内翻（O 形腿）或膝外翻（X 形腿）；
骨痛、骨质疏松、骨折等；
高氯性代谢性酸中毒：主要是因为肾小管对碳酸氢盐的吸收障碍所致，表现为呼吸加深加快、心率加快（正常人为 60~100 次/分）、头痛、烦躁等；
继发性甲状旁腺功能亢进：长期高尿钙，导致血钙低，低血钙可引起继发性甲状旁腺功能亢进，表现为记忆力减退、食欲不佳、幻觉、狂躁、骨痛等；
低钙血症、低钾血症：低钙血症表现为手足抽搐，低钾血症表现为肌无力、软瘫等；
肾功能衰竭：恶心、呕吐，食欲不佳，无尿（24 小时尿量少于 100 毫升）或少尿（24 小时尿量少于 400 毫升）。
病因
范科尼综合征的病因很复杂，分为遗传性和获得性，儿童患者大多与遗传有关，成人患者大多继发于肾脏疾病、 重金属中毒、 药物损害、多发性骨髓瘤等。
范科尼综合征的常见原因有哪些？
胱氨酸蓄积病：由于基因突变，溶酶体膜上转运蛋白缺陷，导致胱氨酸在溶酶体内蓄积，肾脏是主要受累器官之一，导致范科尼综合征；
酪氨酸血症 Ⅰ 型：参与酪氨酸代谢的一种酶缺陷导致酪氨酸代谢障碍，长期持续酪氨酸增加会导致肾小管功能损害，从而发生范科尼综合征；
遗传性果糖不耐受：肾组织中缺乏参与果糖代谢的酶或酶的活性下降而使果糖不能裂解发生病变，从而影响细胞的能量代谢。摄入果糖导致射肾小管的功能障碍，从而导致范科尼综合征；
多发性骨髓瘤：多发性骨髓瘤可导致肾小管的损伤，从而导致各种肾功能不全的症状；
毒性物质：如重金属中毒（铅、汞等）、过期的四环素等，其降解产物具有肾小管毒性，损伤肾小管而导致肾功能不全；
肝豆状核变性：患者的铜代谢的酶活性降低，导致铜大量沉积于肾小管，导致肾小管损伤；
肾病综合征；
干燥综合征；
线粒体病；
严重低钾血症；
蛋白质营养不良。
哪些人容易患范科尼综合征？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易患本病：
患有肝豆状核变性；
患有细胞色素 C 氧化酶缺陷；
患有遗传性果糖不耐受症；
患有刷状缘缺失型：葡萄糖与各种氨基酸的转运载体完全丧失；
患有半乳糖血症者；
患有糖原累积病 Ⅰ 型；
患有胱氨酸蓄积病；
患有胱氨酸蓄积病；
患有肾病综合征；
患有多发性骨髓瘤；
患有干燥综合征。
有如下可改变的危险因素的人群，容易患此病：
长期服用含马兜铃酸中药的人群；
长期从事与重金属有关工作的人群；
恶性肿瘤患者长期服用顺铂、卡铂、 阿扎胞苷等药物者。
就医
哪些情况需要及时就医：
如出现以下情况应及时就医：
多尿、多饮、口渴；
恶心、呕吐；
无食欲；
全身乏力；
发热；
发育迟缓，如身高低于同龄人。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
骨痛、骨折；
低血压：低于 90/60 毫米汞柱；
无尿：24 小时尿量小于 100 毫升；
全身肌无力和周期性瘫痪（常表现为自下肢逐渐累及上肢的瘫痪，呈对称性，每次发作数小时到数天，逐渐恢复正常）；
鸡胸样畸形、O 形腿或 X 形腿。
建议就诊科室
肾内科
医生如何诊断范科尼综合征？
医生通过询问患者是否有引起范科尼综合征相关的病因，同时结合患者是否有近端肾小管损害的检查结果，如尿液检查示氨基酸尿、磷酸盐尿及尿糖阳性，同时结合可引起范科尼综合征的疾病的特点，综合来诊断该病。
具体介绍相关检查：
尿液检查：医生可通过尿液检查判断是否有近端肾小管的吸收障碍，留取中段尿液（弃去初段尿液，留取中间段的尿液）送检。
电解质检查：抽取血液，检查电解质的紊乱程度，可判断钙、钾等离子的丢失情况。
X 线：通过拍摄 X 线可判断是否出现骨病的并发症，如骨质疏松、骨折、骨骼畸形等。
医生可以询问患者哪些问题？
家里有没有人有类似的疾病？
有没有别的系统性疾病？
最近有没有服用什么药物？
最近尿量怎么样？
最近感觉到哪里不舒服？
有没有做过什么手术？
患者可以咨询医生哪些问题？
这个病能治好吗？
花费高吗？
有没有什么比较好的治疗方法？
什么原因引起的该病？
平时应该注意什么？
治疗时间长吗？
治疗
低尿酸血症、氨基酸尿、葡萄糖尿和蛋白尿的患者一般不需要治疗。对于遗传因素导致的患者主要是对症治疗，由继发性因素导致者主要是病因的治疗和对症支持治疗。
药物治疗
碱剂：补充碱剂纠正酸中毒，可用碳酸氢盐、枸橼酸盐、乳酸盐等。
补钾：对于低血钾的患者要注意补充口服或静滴氯化钾来纠正低钾血症。
含盐液体：对于因多尿导致脱水的患者，要补足含盐的液体纠正低血容量。常用的如口服补液盐、氯化钠注射液等。
磷酸盐：应用中性磷酸盐可纠正低磷血症，如磷酸三钠等。
维生素 D：对于有骨病变或补磷的患者应用维生素 D 可有效的促进钙的吸收，有利于骨的矿化，改善低钙或骨痛的症状。
手术治疗
肾移植：如疾病后期发展为肾功能衰竭，可考虑行肾移植，改善患者生存质量及预后。
其他治疗
透析：对于肾功能衰竭的患者可考虑进行血液透析治疗，及时缓解肾功能衰竭导致的各种威胁生命的并发症，如血钾高于 5.5 毫摩尔/升。
促进毒物的排泄：威尔逊病或重金属中毒，要阻止对毒物的继续接触，并加强毒物的排泄。
饮食管理：对于遗传代谢病要通过减少摄入可加重病情的食物，从而减少毒性物质对于肾小管的损害。
疾病发展及转归
如不经过及时正规的治疗，可导致肾功能衰竭或感染，最终死亡。
本病早期如经过及时正规的治疗后，预后一般良好，不会影响患者的生活质量及寿命。
日常注意
术后注意事项：肾移植术后，要遵医嘱按时服用抗排异等药物，如有不适，及时告知医生。
用药注意事项：积极配合医生治疗，切勿擅自停药，用药期间如出现恶心、呕吐、发热等不良反应，要及时告知医生。
复查注意事项：每 1 个月到医院复查一次，主要查尿常规、血常规。
饮食注意事项：注意低盐饮食，每天盐的摄入量不能高于 5 克；对于少尿患者不能使用含钾丰富、高蛋白的食物，如哈密瓜、豆制品等。
运动注意事项：日常注意生活中患者可适量运动，如散步、慢跑等有氧运动（每次 30 分钟，每周 2~3 次）。
居住环境注意事项：要注意环境卫生，经常开窗通风，避免感染。
预防
对于不可改变的因素，如下方式有助于疾病的预防：
基因：对于家族中有患有本病的患者，应到医院进行相关基因的检测。
对于可改变的因素，如下方式可有助于疾病的预防：
在生活及工作中，要避免接触重金属（铅、汞）及工业毒物（甲苯、马来酸、硝基苯、丙二酸等）。
避免长期服用含马兜铃酸的中药，如马兜铃、广防己、天仙藤、关木通等。
避免服用过期四环素、氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素、依替米星等）、顺铂等药物。
要注意饮食合理，多吃新鲜的蔬菜水果，如西红柿、黄瓜等。