别称
Dandy-Walker畸形，小儿Dandy-Walker综合征
概述
小儿后颅窝型脑积水综合征是一种罕见的小儿先天发育畸形引起的疾病，其特征为先天性第四脑室中孔及侧孔闭锁并囊状扩大及小脑畸形[1]。也就是后脑勺内部的第四脑室部位形成异常空腔或囊肿，并可能积留脑脊液，导致周围脑组织受压迫并形成一系列的中枢神经系统症状。
该病发病率约为 1/25000~1/30000，多在早年发病，以 1 岁以下婴儿居多[2]。可单独发生，也可表现为其他先天性疾病综合征的一部分[3]。
病因不明，可能与遗传因素（如染色体异常或染色体相关疾病）或环境因素（如风疹病毒、巨细胞病毒感染，弓形体病，饮酒及母体糖尿病等）相关[4][5][6]。
主要表现包括后脑勺突出、头颅增大、前囟不闭合、多哭闹、反复呕吐、站立行走迟滞/不稳、智力减退等，还可合并其他先天畸形[5]。
治疗以手术为主，应针对不同病因、不同患者的病情来选择相应的治疗方式，比如囊肿切除术、导水管扩张或置管术、第四脑室正中孔粘连松解术、脑脊液分流术等。内科治疗的目的在于，暂时减少脑脊液分泌和增加水分排出，可用大剂量醋氮酰胺，但此药可引起代谢性酸中毒[7]。
较少能存活至成年，存活者 75% 智力正常，50% 有精神运动发育迟滞和智力低下[8]。
该病为先天性疾病，无有效预防手段，需早发现、早就诊。如孕早期确诊该病，应终止妊娠；如幼儿头围增长过快、枕部膨大，应警惕该病。
症状
后脑勺空腔和囊肿，除本身可引起一定症状外，囊肿或积水挤压周围脑组织还可引起相应脑组织受损的症状。
小儿后颅窝型脑积水综合征的常见症状有哪些？
头部形状异常：后脑勺突出，整个脑袋扩大，头围增长过速，前囟扩大隆起不闭合，眼睛呈现“落日征”（眼球下移，眼睛上方露出眼白，形似落日）[5]。
颅内压增高：头痛（幼儿可表现为烦躁、哭闹）、恶心、喷射样呕吐[5]。
小脑发育不良：站立、走路不稳[5]。
神经系统异常：智力低下、癫痫发作、展神经麻痹（表现为双眼不能向外侧运动，俗称斗鸡眼）[5]。
耳聋、眩晕：少数患儿（者）的首发症状为单侧感音性神经性耳聋和眩晕[5]。
小儿后颅窝型脑积水综合征可能引起哪些并发症？
通常涉及脑积水和由相关遗传条件引起的并发症，如脊柱裂。90％ 的病例发生脑积水。该病还可能引发许多脑和中枢神经系统异常中的任何一种[9]。
病因
该病的发病机制尚未明确，目前认为与遗传因素和环境因素均有关。
小儿后颅窝型脑积水综合征的常见原因有哪些？
主要由胚胎发育期、孕 13~18 周时，发育异常引起第四脑室中孔侧孔闭锁，以及第四脑室的 Blake 囊持续存在（正常应在胚胎期结束后消失）导致。但上述机制仍不能解释临床病例的多样化表现。
遗传因素：可能与染色体异常或染色体相关疾病有关[10]。
环境因素：可能与风疹病毒、巨细胞病毒感染，弓形体病，饮酒及母体糖尿病等相关[10]。
哪些人容易患小儿后颅窝型脑积水综合征？
母亲在孕期发生宫内感染：包括风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫感染等。
母亲在孕期饮酒。
母亲患有糖尿病。
就医
因该病可影响患儿的身体和智力发育，且无保守治疗的有效方法，故应及早就医。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
后脑勺突出、头围增长过速，出现落日征。
头痛（经常无故哭闹）、恶心、喷射样呕吐。
站立、走路不稳。
智力低下，发育迟缓（如 1 岁不会抬头，5 岁不会说话等），出现斗鸡眼。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
癫痫发作。
昏迷。
气紧、呼吸困难。
呼吸、心跳骤停。
建议就诊科室
神经外科
儿科
医生如何诊断？
产前超声检查有可能发现患病胎儿。若患儿已出生，根据其外观、症状、发育情况及影像学表现（如 CT、磁共振成像等），医生一般可明确诊断。
产前超声检查：能根据胎儿脑部的图像，判断胎儿是否患有该病。
CT、磁共振成像（MRI）: 可发现后脑勺部分是否有囊腔、周围脑组织是否受挤压等。
医生可能询问患儿（者）及家属哪些问题？
症状是什么时候出现的？
症状加重了还是与之前差不多？
是否有失神表现？是否出现过“羊癫疯”？
前囟是什么时候闭合的？
智力发育如何？学习成绩怎样？
是否患有其他先天性疾病？
患儿（者）及家属可以咨询医生哪些问题？
该病的病因是什么？
需要怎样治疗？
治疗后会出现什么并发症、后遗症？
这个病能治愈吗？
是否会合并其他先天性疾病？
治疗
治疗以外科手术为主，目的是引流脑积水、缓解颅内压增高、减轻脑组织压迫，提高患者生活质量[9]。
药物治疗[7]
因某些原因暂不能行手术治疗的患者，可口服醋氮酰胺以减少脑脊液分泌及增加水分排出。
手术治疗[8]
单纯囊肿切除术：适用于无脑积水的患者。
脑室分流术或囊肿分流术：若脑室或囊肿内有积水，可采用该方法将积水分流出去。仅行脑室分流术不能有效减轻后颅窝压力，还需创造其他腔隙用于分流。
侧脑室和囊肿双分流术：联合分流能使后颅窝囊肿和侧脑室同时减压，疗效显著，但分流管障碍发生率为 10%~26%，还可能出现分流管依赖、心理障碍、颅内感染、分流管感染等分流手术的并发症；2/3 的分流管感染发生于术后 4 个月内，且手术需做 2 个部位，会增加手术时间及风险[11]。
软神经内镜治疗：如软神经内镜下导水管扩张术、第四脑室正中孔造瘘术、第三脑室低造瘘术等。神经内镜有效率高，但对术者要求高，开展较少[12]。
疾病发展和转归
如能根治脑脊液引流不畅，有可能治愈，智力发育不受影响；1/3 患儿病情可自然静止[7]；
如脑脊液阻塞原因难以解除或合并其他先天畸形，则预后较差；
如不对疾病进行干预，可能影响生长发育，由于压迫引起一系列症状（如前所述），甚至危及生命。
日常注意
该病为胚胎发育期出现，需从胚胎期进行早期观察和诊断。注意观察与病情有关的症状。具体日常注意事项如下：
关注孩子的发育及生长状况，及时发现可疑症状。
治疗期间积极配合医护人员行相关综合征的康复治疗。
预防
此病为先天性疾病，病因及机制尚未完全明确，无法进行预防，重点在于早发现、早就医。
产妇要定期进行产前检查[1]。
产妇要避免接触某些可疑致病病原，如麻风、携带弓形虫的猫科动物等[10][13]。