别称
Ramsay Hunt综合征，肌阵挛性小脑协同失调
概述
肌阵挛性小脑协调障碍是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的一种慢性可遗传疾病。
肌阵挛性小脑协调障碍多在 7-21 岁发病，发病率约为 1/500000，男女患病率无差异。
肌阵挛性小脑协调障碍的病因目前尚未明确，可能与常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传有关。家族遗传史、近亲结婚是肌阵挛性小脑协调障碍的危险因素。
本病可分为两大类，进行性肌阵挛性癫痫和进行性肌阵挛性共济失调。肌阵挛性小脑协调障碍主要表现为肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调等。
肌阵挛性小脑协调障碍目前尚无特异有效的治疗方法，主要以控制症状，减少和预防发作为主。
肌阵挛和小脑性共济失调症状严重的患者病程进展较快，可逐步丧失生活自理能力，进一步引起并发症导致死亡。
肌阵挛性小脑协调障碍主要以针对危险因素的预防为主，早期进行筛查，做到早发现、早诊断、早治疗。
症状
肌阵挛性小脑协调障碍症状表现主要以肌张力障碍和小脑性共济失调为主。
肌阵挛性小脑协调障碍的常见症状有哪些？
肌阵挛性小脑协调障碍的常见症状包括：
肌阵挛：表现为短暂的、突发的、无规律性的肌肉收缩。多为面部、四肢及躯干的自发性或受刺激后收缩，光声刺激、触碰皮肤、叩击反射等均可诱发。
小脑性共济失调：是本病的突出表现，可有意向性震颤、眼球震颤、辨距不良、步态失调等表现。
癫痫发作：患者表现为运动、感觉、认知、精神或自主神经障碍，如肢体抽搐、肌肉阵挛、局部麻木、突发性神志不清、口吐白沫等。
轻度认知障碍：患者表现为与其年龄不符的记忆力下降，但日常生活不受影响。
肌阵挛性小脑协调障碍可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
发音困难
语言障碍
肺部感染
褥疮
病因
肌阵挛性小脑协调障碍的病因及发病机制目前尚不明确，可能与常染色体遗传相关。
肌阵挛性小脑协调障碍的常见原因有哪些？
常染色体显性或隐性遗传；
颅脑外伤、手术史；
颅脑感染；
神经元变性；
脑血管疾病、炎症、颅脑肿瘤、遗传代谢性疾病；
应激反应，如高温、中毒、缺氧、电解质失调。
哪些人容易患肌阵挛性小脑协调障碍？
意外伤害；
神经系统疾病史；
脑血管病后遗症；
情绪波动；
营养障碍；
代谢性疾病：如尿毒症、肝性脑病等；产伤；
家族遗传史；
近亲结婚。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
身体肌肉不自主抽动；
肌肉强直；
四肢、躯干感觉异常；
语言障碍；
肺部感染。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
倒地不起，四肢及躯干肌肉呈强直性或阵挛性抽动，呼之不应，口吐白沫；
舌咬伤；
呼吸困难。
建议就诊科室
神经内科
急诊科
康复科
医生如何诊断肌阵挛性小脑协调障碍？
当医生怀疑肌阵挛性小脑协调障碍时，将通过结合患者症状表现、病史以及脑电图、头部 CT 或 MRI 等影像学检查、脑脊液检查、遗传物质和基因检测等来确诊。
具体介绍相关检查：
脑电图：脑电图属于无创性检查，是诊断本病最主要的辅助检查。简捷易行直观，是通过精密的电子仪器，从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形，是通过电极记录下来的脑细胞群的自发性、节律性电活动。
头部 CT 或 MRI 等影像学检查：属于无创性检查，检查方便、迅速而安全，主要用于获取正常脑部组织结构与病变组织的影像，具有较高的病变诊断准确率。
实验室检查：属于抽血检查，方便易行，包括血、尿、粪常规，血生化、电解质，肿瘤生物标志物等检查项目，用于初步评估患者的一般情况以及是否合并有重要脏器良恶性肿瘤等。
脑脊液检查：属于有创性检查，通过局部麻醉下的腰椎穿刺，用注射器抽取适量的血液或脑脊液进行生理生化指标检测，用于排查患者是否合并有颅内感染，是本病病因检查的主要项目之一。
遗传物质和基因检测：包括染色体数量和结构、DNA 分析和基因产物检测等，可在基因表达水平上确诊疾病或预测疾病的风险，并协助选择合适的治疗药物，特异性及灵敏度高，但是费用较贵，不易在基层医院普及。
医生可能询问患者哪些问题？
年龄多大了？症状出现多久了？症状有加重吗？
症状在什么情况下缓解或加重？发作是否有诱因？
有脑外伤、手术史吗？
家里有过类似疾病吗？
之前有去过其他医院就诊过吗？做过什么检查吗？有接受过什么治疗吗？
有对什么食物和药物过敏吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
为什么会产生这些症状？
还需要做哪些检查来确诊？
要怎么控制这些症状？具体治疗方法是什么？费用如何？
是否可以治愈？容易复发吗？会不会有后遗症或并发症？
会不会遗传？会传染吗？
日常生活中应该注意什么？有什么需要忌口的？
治疗
肌阵挛性小脑协调障碍目前尚无根治性治疗手段，主要针对症状进行对症治疗。
药物治疗
控制症状：对于肌阵挛和癫痫发作的患者，可使用抗癫痫药物如丙戊酸钠、氯硝安定等），联合用药效果更佳；针对小脑性共济失调的患者，丁螺环酮可以有效改善症状。
心理治疗：可针对患者的心理症状，选用抗抑郁药物如氟西汀、曲舍林；抗焦虑药物如地西泮、阿普唑仑；抗失眠药物如酒石酸唑吡坦、右佐匹克隆等进行治疗。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，肌阵挛性小脑协调障碍的患者意识及运动障碍可能引发意外事故，进而严重危险患者的生命健康。
经过正规治疗后，患者临床症状可得到有效控制，病程进展可被延缓，从而改善患者的生活质量。
日常注意
肌阵挛性小脑协调障碍的患者应严格遵医嘱规律服药，定期复诊，远离可能的发作诱因，保持积极乐观的情绪与心态，养成健康的生活方式。
具体日常注意事项如下：
规律服药：严格遵照医嘱服药，切勿自行停药、漏服、多服或错服，观察服药后身体变化，做好记录，若出现药物不良反应，如心慌、冒冷汗、头晕、恶心、呕吐等，应及时送医就诊。
定期复诊：一般来说，控制不好、反复的患者 1~3 个月复诊 1 次，控制较好的患者可半年复诊 1 次。
心理护理：患者的社会功能常受到影响，可能受到社会的歧视，而长久治疗带来的经济负担也将使患者产生心理压力，可能使患者产生自卑心理甚至焦虑、抑郁，家属应帮助其及时疏解情绪，给予患者健康教育，使其接受并了解病情，积极配合治疗。
饮食护理：选择高蛋白、高维生素、高热量饮食，避免辛辣刺激性饮食，饮食中增加水果、蔬菜比例，以防便秘。
安全护理：由于意识或运动障碍，患者发生意外事故的机率较高，家属应密切照看患者，避免其单独行动，避免出入危险场所，远离可能的发作诱因。
生活方式：保持健康的生活方式，避免睡眠不足、暴饮暴食以及过度劳累。戒烟戒酒，保持良好的心态。
禁止驾驶、剧烈运动、高空作业。
预防
具体预防方法如下：
积极进行遗传咨询，了解父母及亲人是否有类似症状发生，评估发病风险。
积极进行产前诊断和新生儿筛查，避免患儿出生或早期进行治疗。
产前注意孕妇的身体健康、营养情况，减少感染的可能，预防产伤。