别称
全脉络膜血管萎缩，进行性毯层脉络膜萎缩，进行性脉络膜萎缩，进行性视网膜色素上皮脉络膜变性，进行性视网膜色素上皮营养不良性变性
概述
无脉络膜症是一种遗传性眼病。由于基因突变而引起脉络膜血管层发育障碍，进而导致视网膜色素上皮和脉络膜营养不良、变性和进行性脉络膜萎缩和消失。
该病临床少见。一般 10 岁左右发病，40~50 岁视力可下降至仅能辨别亮光。
本病属于 X 连锁隐性遗传性眼病，病变的基因定位于 Xq13-21 染色体上[1]。大多有明显的家族史。
根据眼底改变的情况，该病分为初期、中期、晚期。
该病的主要症状包括夜盲，视物范围缩窄，双眼进行性发展，晚期视力明显下降。
目前无有效的治疗方法。
该病可损害视功能，疾病晚期时，患者双眼失明。
本病为男性发病，女性为基因的携带者。患者的子代通常不发病，而外孙的 50% 可发病[2]。可通过遗传咨询来做到优生优育。
症状
早期表现为夜盲、视物范围缩窄，双眼大多同步进行性发展。晚期视力明显下降，可失明。多在 10 岁左右发病。仅男性发病。
无脉络膜症的常见症状有哪些？
无脉络膜症的常见症状包括：
夜盲：即暗光下视力极差。双眼受累，并进行性加重。本病多在 10 岁左右发病，发病初期可仅有夜盲的症状。
视物范围缩窄：双眼视物的范围变窄，并进行性加重。
视力下降：早期双眼视力下降不明显，但视力逐渐下降。晚期时，患者有明显的视力障碍，40~50 岁时，视力可下降至仅能辨别亮光，最终可导致双眼失明。
无脉络膜症可能会引起哪些并发症？
脉络膜新生血管：脉络膜有异常的新生血管长入。
白内障。
病因
与基因突变有关。此外，免疫因素和生化缺陷也是发病的机制。
无脉络膜症的常见原因有哪些？
基因突变：病变的基因定位于染色体 Xq13-21[1]。
哪些人容易患无脉络膜症？
外祖父为无脉络膜症患者，外孙有 50% 的可能患此病。
就医
青少年人群，出现双眼夜间视力差、视物范围变窄、视力下降，且这些症状进行性加重，需及时就医。儿童发病初期，可仅表现为夜间视力差。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
青少年人群，出现双眼夜间视力差、视物范围变窄、视力下降，且这些症状进行性加重，需及时就医。出现此种情况，很多患者会自己到眼镜店配镜，但戴镜后，症状无缓解，更应尽早就医。
儿童诉说双眼夜间视力差，需及时就医。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
一般无此情况。
建议就诊科室
眼科
医生如何诊断无脉络膜症？
医生根据家族史、眼底检查、视野、眼电图（EOG）、视网膜电流图（ERG）检查可基本明确诊断，眼底荧光血管造影（FFA）、光相干断层扫描（OCT）等检查可起到辅助诊断的作用。
具体介绍相关检查：
眼底检查：通过此项检查，医生可初步判断眼底病变的性质和病变程度。眼底检查是最基本和最常规的眼科检查项目，但仅仅通过眼底检查可能无法确诊本病，因此需要联合其他检查来进行诊断与鉴别诊断。
眼电图（electrooculogram，EOG）：通过此项检查，可客观定量地反映视网膜的功能。年幼不合作患者也可以进行此项检查。
检查前，检查者会在患者的内、外眦角的皮肤上放置电极片，固定患者头部，叮嘱患者注视一个在30度内做水平移动的红灯。
检查分别在暗室和明亮的光线下各进行一次。
放置皮肤电极片时，检查者会用棉片擦拭局部的皮肤，使电极片粘贴牢固。
视网膜电流图（electroretinogram，ERG）：通过此项检查，可了解视网膜的功能，并与其他的遗传性眼底病进行鉴别诊断。
检查前，患者需要在暗室静坐 20 分钟，用散瞳滴眼液充分散大双眼的瞳孔，检查前会向眼内滴麻醉药。
检查时，检查者会在患者的皮肤和眼角膜分别放置电极片，然后嘱检查者注视前方的电脑显示器，显示器上会有不同的图形变化，在观看图形的过程中，电极片可监测和记录结果。
放置皮肤电极片时，检查者会用棉片擦拭局部的皮肤，使电极片粘贴牢固。
此项检查的过程中，患者会略有不适，但可以忍受。
眼底荧光血管造影检查（FFA）：可了解视网膜及部分脉络膜的情况。
此项检查为在肘部静脉注射荧光素造影剂，然后使用眼底造影仪（可以简单地理解为特殊的照相机）监测和记录眼底的血管情况。
此检查在暗室（完全无光线的屋子）进行，检查前需充分散大瞳孔。
检查过程中，患者会略有不适，但可以忍受。
视野检查：通过此项检查，来了解患者视物的范围有无缩窄。检查是无创性的，但视野检查的配合度与患者的年龄和教育程度等是有关系的，有时假阳性率和假阴性率太高，医生无法用来判断病情，是无意义的，因此有时需要做多次才能获取一个可靠的结果。儿童多数无法配合检查。
检查是在暗室中进行，双眼逐一检查。
检查前，检查者会为您戴眼罩以遮盖一侧眼睛，同时手中会拿一个带有按钮的手柄。
检查者会叮嘱您把下巴颏放入前方的槽内，额头向前顶紧。
检查的全程中，您需要紧盯眼前方的红色光点，用余光注意有无黄色的光点出现，有黄点时，按下手中的手柄上的按钮。
黄点的大小不一，出现位置是不断变化的。
做完一侧眼睛，检查者会为您更换另一只眼睛进行检查。
医生可能询问患者哪些问题？
有哪些症状？
家族中其他成员（尤其是外祖父）是否有相似病史？
以前曾经就诊过吗？曾经治疗过吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
我为什么会得这种疾病？
病情严重吗？
有治疗的机会吗？
需要带我的家人来做检查吗？
会遗传给我的下一代吗？
治疗
本病无特异性的治疗方法，低视力者可戴助视器。在出现并发症时，给予对症治疗。
疾病发展和转归
本病的视力预后差。病情发展到晚期时，双眼视力可永久性地丧失。
日常注意
日常注意需注意保护眼睛。
具体日常注意事项如下：
用眼习惯：
养成良好的用眼习惯，注意休息，避免过度用眼。
室外强光下，配戴遮光镜，可选用灰色太阳镜片。戴太阳镜后，视物变暗，患者需注意安全。
饮食：
摄入富含维生素A、维生素C和维生素E的食物，如新鲜的蔬菜水果、鸡蛋等。
食用颜色艳丽的蔬果，如彩椒、紫甘蓝、蓝莓、茄子等。
定期复查：虽然本病无有效的治疗方案，但需遵医嘱定期复查以及早发现并治疗并发症，可以每年复查一次。
药物：本病无有效的治疗方法，勿滥用药物。
其他：
保护眼部，避免眼部受伤。
戒烟戒酒。
保持平和乐观的心态。
家人在情感上多关心、多陪伴，给予足够的家庭支持。
预防
目前无有效的预防方法。
但本病为 X 连锁隐性遗传病，男性发病，女性为基因的携带者。患者的子代通常不发病，而外孙的 50% 可发病[2]。可通过遗传咨询来做到优生优育。