别称
X连锁遗传性视网膜劈裂症，congenital retinoschisis，先天性玻璃体血管纱膜症，青少年型视网膜劈裂症
概述
一种遗传性眼病，是视网膜的神经上皮层发生层间分离。
发病率极低，约 1：5000~1：25000[1]，多见于男性，常为双眼发病。
是一种性连锁隐性遗传疾病，病因不明，与某些基因的突变有关。
按疾病的进展情况，可分为静止期和进展期。
患者自幼视力差，可为单眼或双眼，视力不良可进一步导致斜视、眼球震颤。
本病多数进展缓慢，无需治疗，应定期随访观察。在进展期及出现并发症时，需要给予治疗。
由于是先天性疾病，患者自幼视力差，且没有办法提高视力。
可通过遗传咨询、产前基因诊断、避免近亲婚配来达到优生优育[2]。
症状
患者自幼视力差，可为单眼或双眼，视力不良进一步可导致斜视、眼球震颤。
先天性视网膜劈裂症的常见症状有哪些？
先天性视网膜劈裂症的常见症状包括：
视力差：患者自幼视力差，多于学龄期或学龄前期被家长发现。
斜视。
眼球震颤：是一种不受自我控制的、有节律的、往返摆动的眼球运动，这种眼球运动方向可以是水平、垂直、旋转的，其中水平的运动方向最常见。
先天性视网膜劈裂症可能会引起哪些并发症？
先天性视网膜劈裂症患者可并发视网膜脱离和玻璃体积血。
先天性黄斑劈裂的常见并发症包括：
视网膜脱离；
玻璃体积血。
病因
本病是一种遗传性疾病，病因不明。
先天性视网膜劈裂症的常见原因有哪些？
病因不明，可能与某些基因的突变有关。
哪些人容易患先天性视网膜劈裂症？
父亲患先天性黄斑劈裂，或者母亲为先天性黄斑劈裂的突变基因携带者。
就医
当儿童表现为单眼或双眼视力不良、斜视、眼球震颤，需及时就医。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
儿童出现单眼或双眼视力不良、斜视、眼球震颤。尤其是学龄前或学龄期儿童。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
眼前突然出现大片絮状、飘动的黑影或红色影，如同眼前被泼了一片墨水，可伴有视力下降。
眼前突然出现或近期出现某个方位的固定黑影，可伴或不伴视力下降。
建议就诊科室
眼科
医生如何诊断先天性视网膜劈裂症？
医生根据病史、眼底检查、光相干断层扫描（OCT）、视网膜电流图，即可确诊。必要时，需要做眼底荧光血管造影（FFA）等检查。
具体介绍相关检查：
眼底检查：为眼科的常规检查。医生通过检查眼底可进行初步诊断。但眼底检查有时不容易发现视网膜劈裂，需要联合其他检查。
光相干断层扫描（OCT）：对本病的诊断和鉴别诊断起着重要的作用。该检查可清晰地扫描到视网膜各层结构的细微变化。此项检查为无创的，且操作简便而快捷，儿童可轻松地配合完成检查。
视网膜电流图（ERG）：通过此项检查，可了解视网膜的功能。ERG 检查对本病具有特征性和诊断意义。
检查前，患者需要在暗室（完全无光线的屋子）静坐 20 分钟，需用散瞳滴眼液充分散大双眼的瞳孔，检查前会向眼内滴麻醉药。
检查时，检查者会在患者的皮肤和眼角膜分别放置电极片，然后嘱检查者注视前方的电脑显示器，显示器上会有不同的图形变化，在观看过程中，电极片可监测和记录结果。
放置皮肤电极片时，检查者会用棉片擦拭局部的皮肤，使电极片粘贴牢固。
此项检查的过程中会略有不适，但可以忍受。
眼底荧光血管造影检查（FFA）：可了解视网膜血管有无渗漏等改变。
通过此项检查，可与黄斑囊样水肿等疾病进行鉴别诊断。
此项检查为在肘部静脉注射荧光素造影剂，然后使用眼底造影仪（可以简单地理解为特殊的照相机）监测和记录眼底的血管情况。
此检查在暗室进行，检查前需充分散大瞳孔。
检查过程略有不适，但可以忍受。
医生可能询问患者哪些问题？
出现症状有多久了？
去别的医院就诊过吗？如去过，有病历和检查资料吗？
家族中其他成员有相似的眼病吗？有视力不良的情况吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
病情严重吗？
需要治疗吗？
如何治疗？需要做手术么？
治疗效果好吗？
能一次治愈吗？
会复发吗？
会遗传给下一代吗？
治疗
本病可长期处于静止状态或缓慢进展，仅需要定期眼科复查，无特殊治疗。当进入进展期或出现并发症时，需给予相应的治疗。
药物治疗
目前无有效的药物治疗。基因治疗[3]和针对某些基因突变的药物治疗[4]尚在研究中。
密切随访观察
静止期时，医生建议密切随访观察。
激光治疗
疾病进入进展期。
出现视网膜裂孔。
手术治疗
玻璃体切割术。
巩膜扣带术。
疾病发展和转归
本病可导致患者自幼视力差，但进展缓慢，成年后多静止。目前无有效的药物治疗，仅能在必要时给予相应的激光治疗或手术治疗。
日常注意
日常注意保护眼睛，遵医嘱复查和治疗。
具体日常注意事项如下：
注意休息，避免过度用眼，避免长期使用电子产品。
避免剧烈的体育活动（如蹦极等）。
注意保护眼睛，避免外伤。
食用颜色鲜艳的蔬果，如紫甘蓝、彩椒、蓝莓、茄子、蔓越莓等。
勿滥用药物。
严格遵医嘱治疗和定期复查。
预防
先天性视网膜劈裂为性连锁隐性遗传，常见于男性，女性多为突变基因的携带者。可通过遗传咨询、产前基因诊断、避免近亲婚配来达到优生优育[2]。