别称
黑棘皮-多毛-胰岛素抵抗综合征
概述
人体的基本功能之一就是从食物中获取能量并将其传递给细胞。这很像给汽车加油，但在人体内却是糖提供了能量。通常，名为胰岛素的激素控制该过程。它告诉糖何时从血液中移出并进入细胞。
如果患有 Rabson-Mendenhall 综合征，这个过程就会出故障。身体无法像需要的那样使用胰岛素。这是一种非常罕见的疾病。
当胰岛素无法发挥作用时，它会影响身体的生长。这种影响甚至在出生前就开始了。患有该疾病的婴儿往往更小，并且存在成长和增重困难。
Rabson-Mendenhall 综合征是一组疾病的一部分，这组疾病医生称之为重度胰岛素抵抗综合征，其中包括多诺休综合征和 A 型胰岛素抵抗综合征。
该病主要病因是胰岛素受体基因异常。
该病主要表现为皮下脂肪减少、黑棘皮病、生殖器增大、多毛症、牙齿发育不良、面容特殊、重度高胰岛素血症等。
该病无法治愈，所以治疗侧重于处理症状，如手术切除囊肿或修复牙齿问题。
当胰岛素无法发挥作用时，它会影响身体的生长。这种影响甚至在出生前就开始了。患有该疾病的婴儿往往更小，并且存在成长和增重困难。
治疗 Rabson-Mendenhall 通常需要儿科医生、内分泌科医生、外科医生、牙医等组成的团队。
症状
症状和体征可能在出生后的第一年开始显现，并且某些人会比其他人更严重。
它可能导致以下身体部位出现问题：
头和脸：症状可能包括皮肤粗糙、双眼间距宽，舌凹槽深，以及耳朵、嘴唇和下巴比正常大。
指甲：可能比正常的厚。
皮肤：皮肤多干燥，并伴有黑棘皮症（皮肤变黑变厚），有时摸上去似天鹅绒状，特别是在腋下和颈部等褶皱区域。
牙齿：牙齿可能会过大、拥挤或过早长出。
Rabson-Mendenhall 综合征的常见症状有哪些？
Rabson-Mendenhall 综合征的其他常见症状包括：
器官比正常器官大，包括肾脏、心脏、阴茎和阴蒂。
头发异常浓密。
出生前及出生后均生长缓慢。
腹部膨隆。
皮下脂肪很少。
肌肉无力。
Rabson-Mendenhall 综合征可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
卵巢囊肿。
糖尿病，可引起危及生命的并发症，即酮症酸中毒。
肾脏问题。
病因
Rabson-Mendenhall 综合征 是从父母双方那里遗传的一种疾病，它的发生是因为胰岛素受体（insulin receptor，INSR）基因异常。
每个细胞都有两个基因副本。一份来自母亲，一份来自父亲。患有 Rabson-Mendenhall 综合征意味着患者的两个 INSR 基因副本均出现问题。如果只有一个副本存在问题，则不会患上该疾病。
因此，当孩子患有 Rabson-Mendenhall 综合征时，就意味着父母均有一个正常副本和一个问题副本。然后，他们碰巧将问题副本均遗传给孩子，而通常情况下该疾病有四分之三的几率不会发生。
Rabson-Mendenhall 综合征的常见原因有哪些？
常染色体隐性遗传病。
就医
建议就诊科室
儿科。
内分泌科。
医生如何诊断 Rabson-Mendenhall 综合征？
告诉某人其是否患有 Rabson-Mendenhall 的挑战之一就是排除其他类似疾病，例如多诺休综合征。孩子的医生会进行体格检查，询问其症状和病史。他很可能希望通过验血来检查孩子的血糖和胰岛素水平。
具体介绍相关检查：
体格检查。
血糖。
血清胰岛素。
基因检测。
治疗
治疗 Rabson-Mendenhall 综合征通常需要儿科医生、内分泌科医生、外科医生、牙医等组成的团队。患者家属可能也需要进行心理咨询，以应对家人患上罕见病的情绪问题。
由于该病无法治愈，所以治疗往往侧重于改善特定症状，如手术切除囊肿或修复牙齿问题。有时，医生会使用高剂量胰岛素或帮助身体使用胰岛素的某些药物，但这些药物通常不会长时间发挥作用。
针对重度胰岛素抵抗相关的高血糖症（高血糖），专家正在寻找较好的治疗方案。到目前为止，这些治疗已显示出一些不错成果，但是仍需要更多研究。
药物治疗
双胍类药物：这些药物可使患者身体减少葡萄糖（糖）的生成，并促进胰岛素的使用。
瘦蛋白：这种蛋白质对改善血糖和血液中的胰岛素水平有帮助。
重组胰岛素样生长因子 Ⅰ（recombinant insulin-like growth factor I，rhIGF-I）：该蛋白质可治疗由重度胰岛素抵抗引起的酮症酸中毒。酮症酸中毒是酮的过度蓄积导致的疾病，酮是身体分解脂肪（而不是糖）用于能量供应时形成的物质。
疾病发展和转归
Rabson-Mendenhall 综合征是一组疾病的一部分，这组疾病医生称之为重度胰岛素抵抗综合征，其中包括多诺休综合征和 A 型胰岛素抵抗综合征。针对重度胰岛素抵抗相关的高血糖症（高血糖），专家正在寻找较好的治疗方案。到目前为止，上述的药物治疗已显示出一些不错成果，但是仍需要更多研究。