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高血氨症
高血氨症是什么?高血氨症怎么办?高血氨症症状有哪些?
高血氨症又称尿素循环代谢病,是由于血氨代谢通路-尿素循环系统中,任意一种酶缺陷导致的遗传性疾病。临床中常见继发于以肝功能严重受损,或门体分流时的一系列神经、精神症状为主要表现的综合征。遗传性高血氨症大多是常染色体隐性遗传,发病率在 1/7 万~1/10 万以下,临床分为 6 大类型:氨基甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏;N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏;鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏;精氨酸代琥珀酸合成酶缺乏;精氨酸代琥珀…
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