别称
重复指
概述
手指重复发生的畸形，称为多指畸形（Polydactyly），通俗讲就是多长了一个手指，是一种为常染色体显性遗传病。先天性多指畸形是临床的多发病，资料显示，其发病率约占我国新生儿总数的 0.1 ％。国外相关资料则显示，1000 个新生婴儿中，可发现 1.7 ~ 2.5 例。
研究表明，先天性畸形与遗传、环境、营养等因素有关。
先天性多指畸形分为综合征型与非综合征型。综合征型是指除多指畸形发生外，还伴随其他症状。非综合征型是指多指畸形独立发生，不伴随其他症状。
多余的手指大多是没有功能的，临床上可采用手术将其切除，以免对手的正常功能造成影响，并且切除后能够对美观有较大帮助。应视畸形发生的严重程度来选择最合适的手术时机。
严重的会导致患儿手部发育不良，影响手部功能及美观，对身心造成不良影响。
临床主要应用超声检查母体内胎儿情况，可以准确通过图像特征判断是否畸形。
症状
多指畸形的症状一般肉眼可以直接看见，主要包括：拇指重复多指或拇指重复畸形、中指重复畸形和小指重复畸形，肉眼即可诊断，但具体分型需要 X 线片的辅助。
多指畸形的常见症状有哪些？
孩子出生就被发现有多余的手指，畸形类型和严重程度多样。
有的仅以狭小的包裹着血管神经的皮蒂与正常手指相连；
有的具有指甲、骨关节、肌腱和血管神经束，并具有一定的手指活动和感觉功能，造成手术取舍方面的困难；
有的畸形严重如“蟹钳样”，手指发育差，细小、偏曲，严重影响手部外观和功能。
先天性多指畸形分为综合征型与非综合征型。
综合征型是指除多指畸形发生外，还伴随其他症状。例如 Greig Cephalopolysyndactyly 综合征（一种影响四肢、头部和面部发育的疾病）、Pallister – Hall 综合征（一种合并合并多指/趾、联指/趾畸形、肛门闭锁的发育异常综合征）等，多指畸形只是全身畸形的一部分。
非综合征型是指多指畸形独立发生，不伴随其他症状。
多指畸形可能会引起哪些并发症？
大部分先天性畸形胎儿易合并其他系统疾病，如心脏畸形或面部畸形等，多指畸形只是全身畸形的一部分。
严重的会导致手部发育不良，影响手部功能及美观，对患儿身心造成不良影响。
病因
多指畸形是一种基因变异导致的畸形，大多为散发，与环境因素有关。例如，母亲在怀孕早期 4 ~ 8 周，胚胎肢芽分化（手指脚趾开始分化的阶段）时，若遭受病毒感染、药物、辐射等环境因素的影响，可能导致手指分化障碍而产生畸形。而且，这种基因会保留在染色体上，遗传给下一代。
多指畸形的常见原因有哪些？
遗传因素
基因突变：目前已证实的基因有 HOX 、SHH 、Gli-3 等，均参与复拇（指）畸形的形成。
遗传：主流观点认为，先天性复拇畸形属于常染色体显性遗传。也有少数文献报道，此病是常染色体隐性遗传或 X 染色体隐性遗传。简单来讲，就是上一代的患者遗传给自己的子女。
环境因素
生物因素：如巨细胞病毒、风疹病毒、梅毒等。
物理因素：如各种电离辐射。
化学因素：许多药物都有导致胎儿畸形的风险，如反应停、抗癌药、口服避孕药等；母体糖尿病、孕期抽烟、过度饮酒等，都可能成为先天性多指畸形的病因。
哪些人容易患多指畸形？
父母患有多指畸形者。
父母接触过放射线者。
母亲孕期感染病毒，如巨细胞病毒、风疹病毒、梅毒等。
母亲孕期不恰当用药，如反应停、抗癌药、口服避孕药等。
就医
多指畸形胎儿一旦出生，不可避免会有可能将基因遗传给下一代，所以重点不在于发现畸形后的诊治，而在于胎儿阶段的预防。
哪些情况需要就医？
怀孕期间定期产检，一般即可及时发现胎儿畸形。
肉眼发现多指畸形。
建议就诊科室？
生殖科
新生儿科
骨科
医生如何诊断多指畸形？
已经出生的患儿，肉眼即可发现畸形，但如果需要区分病因和具体类型，则需要辅助检查。胎儿阶段主要依靠超声筛查。
具体辅助检查有：
超声：临床主要应用超声检查母体内胎儿情况，能通过图像特征准确判断是否畸形，是提高胎儿畸形诊断率、保证人口健康的重要途径。
X 线片：对已经出生的患儿，虽然多指畸形肉眼即可诊断，但是手部结构复杂、神经血管密集，需要 X 线片提供较准确的解剖部位，指导手术方式，最大程度恢复手部功能及美观。以复拇畸形为例，不同分型在 X 线片上的显示不同。
医生可能询问患者哪些问题？
有无多指畸形家族史？
有无接触放射线、有害化学物质？
有无在孕期不恰当用药？
患者可以咨询医生哪些问题？
多指畸形如何发生的？能治好吗？
我需要做哪些检查？
目前都有哪些治疗方法？哪种方法最适合？
这个病有遗传的可能吗？我的家人需要接受筛查吗？
治疗
多出的手指一般没有生理功能，可以直接手术切除。但先天性拇指多指畸形的解剖结果变异较大，解剖结构较复杂，且由于患儿的免疫系统不够健全，抵抗力较低，使手术治疗难度进一步加大。所以，选择合适的手术时机显得尤为重要。
手术治疗
多指畸形的手术治疗不仅要有明显的美容效果，更重要的是重建手部功能。根据多生手指的外形、位置、结构以及和正常手指的关系，结合 X 线检查进行全面评估，决定多生手指切除的部位和方式。
两个拇指发育有差别，则切除相对外观发育差、功能欠缺或三节指骨的拇指。如果两个拇指的外观和功能差异不明显，常选择切除外侧多指。
若多指发生于关节水平，除了多指切除，还要切除并且阻滞部分对应近侧关节的软骨面，可防止多指复发。
治疗中，绝大多数情况下可采取多指切除、关节囊修复、韧带重建、局部皮肤整形术的术式。有关节变形的，要给予克氏针内固定；个别需要加石膏托外固定。
多指、趾畸形术后需要保持伤口敷料干净整洁，防止伤口感染；加强患儿营养，多食用高蛋白食物，促进伤口愈合；适当选用抑制疤痕形成药物，尽可能给孩子美观、功能健全的手足。
疾病发展和转归
大部分患者经过手术后，都不会影响正常手部功能，但基因却会遗传给后代，成为下一代发病的高危因素。
日常注意
多指畸形除了生理上的影响之外，还会造成一定的心理负担，日常注意主要在这两个方面注意。
具体日常注意事项如下：
消除患儿的恐惧心理。家长应让孩子放心配合治疗和护理，降低情绪对治疗的负面影响。
落实功能锻炼。多指畸形矫形手术的成功与否，对孩子来说十分重要；但术后护理、功能锻炼等，关系着手指功能、美观度的恢复。所以，多指畸形术后，除了规范的伤口护理，及时有效的功能锻炼不可忽视。
预防
随着超声技术的发展，加之多种超声技术相结合，显著提高了胎儿畸形诊断的准确性。因此，产前检查十分必要。
具体预防方法如下：
合理备孕
定期产检
超声也有其局限性，因羊水、胎盘和胎位的影响，单纯手畸形也不容易显示和辨别。如果出生后发现多指畸形，应立即就医，并积极与医生配合。
感谢中日友好医院骨科博士研究生 龚龙医生 参与本文撰写