概述
疾病定义埃勒斯-当洛综合征（Ehlers-Danlos Syndrome, EDS）又称弹力过度性皮肤、Ehlers-Danlos 综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向、影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。
患病率、发病趋势发病率为 1/1 万-1/2.5 万，男性发病率高于女性，常有家族遗传史，遗传方式多样，常为常染色体显性遗传。
患有埃勒斯-当洛斯综合征意味着基因出现问题。胶原蛋白（结缔组织中的主要蛋白质之一）将无法正常合成。
主要影响皮肤、关节以及血管。埃勒斯-当洛斯综合征 患者通常关节伸展度大，皮肤过度延展，极易出现青肿。
这种疾病目前尚无根治方法，治疗旨在对症治疗。
症状
症状取决于不同的类型。下面是一些最常见的特征及症状：
关节伸展度过度：患者能将大拇指紧贴前臂或者膝盖能够反向弯曲。
皮肤过度延展：患者可以过度拉伸皮肤，直至皮肤远离肌肉。松开之后，皮肤会恢复原状。皮肤还有可能十分柔软，具有天鹅绒质感。
容易青肿：患者皮肤可能非常脆弱，容易出现青肿和疤痕。同时，伤口愈合需要很长一段时间。
其他常见特征及症状包括：
牙齿问题，例如牙列拥挤或牙龈出血。
血管脆弱。
关节疼痛。
关节松弛。
血管性埃勒斯-当洛斯综合征
这类病症会使心脏、肾脏以及脾脏等器官的动脉血管壁变得脆弱，从而造成生命危险。血管壁脆弱可能会导致血管破裂。这类病症对子宫和大肠也会造成同样的影响。
如果女性患者想要结婚生子，建议咨询医生。女性患者在怀孕期间需要接受非常细心的照顾，方能确保母子平安。
埃勒斯-当洛斯综合征可能会引起哪些并发症？
根据不同的特征和症状，埃勒斯-当洛斯综合征 将会引起不同的问题。下列问题比较常见：
慢性关节痛。
关节脱臼。
齿龈病。
二尖瓣脱垂。
较早出现慢性关节炎。
颞下颌关节紊乱症，导致下颌疼痛。
病因
埃勒斯-当洛斯综合征的病因是什么？
基因调控蛋白质的合成。如果单个或多个基因出现问题，将无法正确合成一些人体所需的蛋白质。如同一张制作蛋糕的食谱上，标注黄油用量是错的。
患有埃勒斯-当洛斯综合征意味着基因出现问题。胶原蛋白（结缔组织中的主要蛋白质之一）将无法正常合成。
患者结缔组织异常引起各种症状。各种埃勒斯-当洛斯综合征都是由于合成结缔组织的不同基因的缺陷引起的。
哪些人容易患埃勒斯-当洛斯综合征？
该病常有家族遗传史，遗传形式多样，常为常染色体显性遗传。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
皮肤脆弱；
关节活动度增加；
出血倾向。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
急性头痛。
突发耳鸣。
突发眼肌麻痹。
建议就诊科室
皮肤科。
骨科。
医生如何诊断埃勒斯-当洛斯综合征？
医生可能会建议患者首先接受身体检查，检查皮肤状态和关节灵活性。然后询问相关症状，以及是否有埃勒斯-当洛斯综合征家族病史。通常情况下，医生可以通过身体检查和家族病史判断是否患有这类疾病。
医生可能还会建议进行下列检查：
血液检查：检查基因情况，确定相关症状是由埃勒斯-当洛斯综合征而非其他疾病导致。
超声心动图：检查是否出现某些埃勒斯-当洛斯综合征相关心脏问题。
皮肤活组织检查：取一小块皮肤样品，检查胶原蛋白确认埃勒斯-当洛斯综合征迹象。
医生可能询问患者哪些问题？
既往是否有家族史？
是否有皮肤脆弱、关节活动度增高等症状？
症状持续的时间？
是否曾于外院治疗？
患者可以咨询医生哪些问题？
该病如何进一步诊治？
该病治疗效果如何？
如何有效预防疾病发生？
治疗
这种疾病目前尚无根治方法，旨在对症治疗。患者需要结合自身症状进行个体化治疗，必要时咨询医生。
药物：对于部分患者，布洛芬等非处方药物并不能缓解疼痛。医生可能会开具药效更强的止痛药。如果 埃勒斯-当洛斯综合征 累及血管，医生可能会开具一些降血压的药。
锻炼：如果出现关节脱臼，可请物理治疗师教授锻炼加强关节周围的肌肉的方法，从而帮助关节复位。同时建议患者采用支架，以便更好地支撑关节。
手术：对于部分患者，当出现较严重关节损伤时，手术可能会有帮助，但由于术后皮肤很难恢复，因此较少采用手术。
疾病发展和转归
皮肤血管脆性增强的外伤缝合、止血困难，伤口愈合缓慢，即使愈合，形成皱纹纸样菲薄且较大的瘢痕，缝针点形成小囊样瘢痕，日久纤维化可形成钙沉积硬结节。无心脏病变者预后良好，有心脏病变者多死于心力衰竭。
日常注意
自我护理：在很大程度上，自我保健通常能够起到预防作用。最好避免以下情况：
接触性运动，例如足球或曲棍球。
对臀部、脚踝和膝盖造成压力的运动，例如有氧运动和跑步。
吹奏型乐器，例如小号或萨克斯风。
骑单车、滑旱冰之类的运动时，建议采用防护垫，尤其是小腿、膝盖以及肘部。
建议做一些低强度的运动，例如游泳和步行。在尝试任何新的运动前，建议咨询医生。
在户外建议涂抹防晒霜保护皮肤。泡澡或淋浴时，使用温和无刺激的肥皂。
预防
该病为遗传性疾病，没有有效的预防方法。