概述
进行性假性类风湿性发育不良综合征（PPD）是一种罕见的由突变导致的常染色体隐性遗传性软骨发育不良疾病。属于脊柱骨骺发育不良疾病中的一种，临床少见。该病表现为进行性的骨关节僵硬，关节膨大、畸形及活动受限。临床上常误诊为幼年型类风湿关节炎、强直性脊柱炎等。
症状
临床表现
本病发病年龄为1～10岁，以3～8岁最多。主要临床表现为关节软骨过早退行性改变，表现为进行性骨关节僵硬，关节膨大、畸形及活动受限等。该病在儿童早期常无症状，典型症状出现在3～8岁。临床上以双手小关节和下肢关节受累起病者最多，常受累的外周关节依次是手小关节、髋、肘、膝、腕、肩、踝、足。发病时症状多为近端指间关节无痛性肿胀，以及因膝和髋关节受累而出现的步态蹒跚、行走困难。脊柱的受累为本病的另一突出表现，但是早期常无自觉症状，后期会出现脊柱异常的体征，包括脊柱侧屈、腰椎前凸、胸椎后凸畸形。
病因
遗传因素是导致该病的主要原因。目前认为是源于基因突变的常染色体隐性遗传病。患者家属发病率高于常人。
就医
检查
1.各项实验室检查，包括血沉、急性时相反应蛋白、类风湿因子、抗核抗体、电解质、血钙磷、免疫球蛋白等均无异常。
2.影像学检查有诊断意义，主要有如下特点：双手掌骨和指骨干骺端增大、掌指指间关节间隙狭窄。肩、肘、膝、踝关节邻近骨骺、干骺或骨端增大，关节面有不规则囊变，可伴继发性骨关节炎，以膝关节继发骨关节炎的改变最为明显。骨盆片可见骶髂关节和耻骨联合间隙显著增宽。脊柱可见颈、胸、腰段普遍性扁平椎，整个脊柱可表现为后突或侧弯畸形。
诊断
根据发病的年龄和临床表现，结合实验室检查、影像学检查等诊断该疾病。
治疗
目前本病缺乏特异性治疗，所能采用的仅为对症治疗。合理地使用止痛药及物理疗法，还可加用软骨保护剂控制骨质疏松，加强营养支持对于患者的康复也非常重要。康复锻炼对于维持关节功能很重要。疾病晚期，对于保守治疗无效的患者，特别是对于髋、膝关节严重受累的患者，进行骨切除和关节成形置换术等外科治疗，可以在一定程度上改善患者的生活质量。
预后
进行性关节退变和脊柱畸形，呈进行性发展，最终出现继发性骨关节病，关节活动受限，功能丧失。