别称
Klinefelter综合征，XXY综合征
概述
从身高到头发颜色，一切都可以归因于基因。它们决定人的外观和身体功能。染色体是基因的载体。一对性染色体可以决定是男是女。通常，女性有两条 X 染色体（XX）。男性有一条 X 染色体和一条 Y 染色体（XY）。但在极少数情况下，男性出生时会有一条额外的 X 染色体（XXY）。这就是克兰费尔特综合征（Klinefelter 综合征或 XXY 综合征）。
克兰费尔特综合征的症状随年龄而变化，并且不一定出现所有症状。有些男性很早就出现症状，但有些男性直到青春期或成年后才意识到自己患有克兰费尔特综合征。
目前该病还没有治愈方法，但可以进行治疗。通过正确的治疗，大多数克兰费尔特综合征男性过着正常、健康的生活。
大多数患有克兰费尔特综合征的男性没有办法产生精子，但辅助生殖可帮助患者拥有孩子。
症状
症状随年龄而变化，并且不一定出现所有症状。有些男性很早就出现症状，但有些男性直到青春期或成年后才意识到自己患有克兰费尔特综合征。许多人甚至都没意识到他们患有这种疾病。
克兰费尔特综合征的常见症状有哪些？
婴儿：出生时可能会有问题，比如疝气或睾丸未进入阴囊。在患有克兰费尔特综合征的婴儿中，可能会观察到以下症状：
比常人更安静。
学习坐立、爬行和说话都较慢。
肌肉无力。
儿童：男孩可能出现精力不足或以下情况：
很难结交朋友和表达自己的感受。
在阅读、写作和数学上有问题。
害羞且不自信。
青少年：在青少年时期，青春期可能会来得晚一些，或者根本不会进入青春期。其他可能的症状包括：
胸部比常人大。
面部和体毛较少。
肌肉张力较小，肌肉生长速度比常人慢。
比同龄人的胳膊和腿长、臀部宽、躯干短。
阴茎小，睾丸小而硬。
比家里人都高。
成人：除了青少年表现出的症状外，男性可能还有以下症状：
不孕（无法生育，因为他们无法产生足够的精子）。
性欲低下。
睾酮水平低。
勃起或保持勃起有困难。
克兰费尔特综合征可能会引起哪些并发症？
克兰费尔特综合征的进展过程，此病引起的许多问题是因为睾酮水平较低。
常见并发症包括：
自身免疫疾病，如狼疮和类风湿关节炎，免疫系统会攻击患者身体的健康部位。
乳腺癌和影响血液、骨髓和淋巴结的癌症。
激素分泌腺出问题，如糖尿病。
心脏病和血管问题。
肺病。
心理健康问题，如焦虑和抑郁。
骨质疏松症。
病因
该综合征是由于多出来的 X 染色体导致的，但 X 染色体多出是随机错误，并非遗传导致。
在一个细胞中出现单个多出的 X 染色体，这类患者的症状相对较轻。
在极为罕见的情况下，一个细胞中多出多个 X 染色体，这类患者症状会更为严重。
哪些人容易患克兰费尔特综合征？
该病的发生源于随机错误，并非父母的任何错误导致。
一些观察性研究表明，高龄产妇生克兰费尔特综合征男孩的几率较高，但升高非常轻微。
就医
如果孩子出现上述的症状，怀疑是克兰费尔特综合征，建议家长尽快到医院进行检查明确诊断。
如果是在成年后，由于勃起困难或不孕，怀疑是克兰费尔特综合征，也建议尽快到医院进行检查。
建议就诊科室
儿科
医生如何诊断克兰费尔特综合征？
医生会先进行体格检查，然后询问患者的症状和一般健康状况。他可能会检查患者的胸部、阴茎和睾丸，然后做一些简单的检查，比如检查反应能力。
随后，医生可能会进行两项主要检查。
具体介绍相关检查：
染色体分析：也称为核型分析，这是一种检查染色体的血液检查。
激素检查：检查血液或尿液中的激素水平。
医生可能询问患者哪些问题？
你第一次注意到可能有问题是什么时候？
主要有哪些症状和体征？
性生活正常吗？
有生育问题吗？
先前做过任何检查或治疗吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
我的确是得了这个病吗？
确认诊断需要哪些测试？
可能有原因是什么？
需要什么治疗？
治疗的副作用和预期结果是什么？
你推荐什么样的特殊疗法？
有可能帮我获得正常性生活吗？
有可能有孩子吗？
治疗
任何时候治疗都不晚。越早开始治疗，效果越好。
睾酮替代疗法
一种常见的治疗方法是睾酮替代疗法。这种疗法始于青春期，可以刺激典型的身体变化，如面部长毛以及声音变粗，也有助于改变阴茎大小并增强肌肉和骨骼，但不会影响睾丸大小或生育能力。
终身睾酮替代疗法有助于预防克兰费尔特综合征引起的一些长期问题。
心理治疗
心理健康问题咨询与支持。
生育治疗
在某些情况下，使用患者自己的精子生育。
职业和物理治疗
有助于协调和锻炼肌肉。
整形手术
以减少乳房大小。
儿童语言治疗。
学校提供支持
帮助提高社交技能和治疗学习滞后。
日常注意
如果孩子患有克兰费尔特综合征，父母可以建议孩子：
具体日常注意事项如下：
参加体育运动和其他体力活动来锻炼肌肉。
参加团体活动来学习社交技能。
预防
该病源于随机发生的遗传错误，无法预防。