别称
Kartagener综合征，不动纤毛综合症，原发性纤毛运动障碍，睫不能移动综合征，纤毛不能移动综合征
概述
不动纤毛综合征是由纤毛结构缺陷引起多发性的常染色体隐性遗传病。
不动纤毛综合征的发病率为 1/3 万～1/6 万；发病早，发病平均年龄为 16 岁。
本病属于常染色体隐性遗传。纤毛蛋白臂完全缺失是最常见的病因，约占 74%；有放射辐缺陷、有中央鞘缺失等均可引起不动纤毛综合征。
支气管扩张、鼻窦炎、内脏转位是本病主要的症状。
不动纤毛综合征是遗传性疾病，目前尚无特殊的治疗方法。对于支气管扩张的患者，治疗方法主要是抗生素抗感染、祛痰药物和肺物理治疗促进痰液排出，同时治疗鼻窦炎；病变局限、有手术适应证（如慢性鼻窦炎）可考虑外科手术治疗。
若不治疗，本病可导致肺功能进一步下降，甚至发展成致残性肺疾病。也可导致男性不孕症，女性生育力下降。
本病诊断难度较大，注意与免疫异常疾病鉴别。
症状
不动纤毛综合征临床表现多种多样，病变在不同器官症状表现不同。主要特征是支气管扩张、鼻窦炎、内脏转位。
不动纤毛综合征的常见症状有哪些？
不动纤毛综合征的常见症状包括：
支气管扩张症状：表现为咳嗽、咳脓痰、咯血、呼吸困难等。
慢性鼻炎、鼻窦炎：鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留，鼻孔流脓。
鼻息肉、额窦异常或其他鼻窦发育不全：表现为鼻塞、鼻腔分泌物增多、嗅觉障碍、头痛等。
慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔：表现为耳部疼痛、耳流脓、听力减退、耳鸣。
男性患者出现不孕症：仅有 0～30% 精子有运动能力，大多是不孕的。
女性患者生育能力下降：可生育，但生育力下降。
不动纤毛综合征可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
慢性鼻炎、鼻窦炎；
鼻息肉、额窦异常或其他鼻窦发育不全；
慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓；
男性精子不育症；
女性生育力下降；
内脏部分或完全转位。
病因
不动纤毛综合征具有明显的遗传性，纤毛结构的异常、某些环境损伤均可导致不动纤毛综合征。
不动纤毛综合征的常见原因有哪些？
纤毛结构的异常：以纤毛蛋白臂部分或完全缺失（单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失）最多见（占 74%），还有放射辐缺陷者、中央鞘缺失等。
某些环境损伤：可改变纤毛形态导致纤毛转运缺陷。
哪些人容易患不动纤毛综合征？
有如下可变因素的人群，容易罹患不动纤毛综合征：
不动纤毛综合征家族史：不动纤毛综合征是常染色体隐性遗传病，若父母双方均为致病基因携带者，则子代有 1/4 的概率患病，子女患病概率均等。
近亲结婚：子代患不动纤毛综合征的发病率明显升高。
环境：某些环境损伤因素更容易导致不动纤毛综合征的发病。
有如下不可变因素的人群，容易罹患不动纤毛综合征：
年龄：该疾病属于原发的儿科疾病，虽长大后才被发现，但小儿时期就会出现症状，发病的平均年龄为 16 岁。
家族遗传：该疾病属于一种常染色体隐性遗传病，有家族聚集倾向。
就医
当患者出现咳嗽、咳脓痰、咯血、呼吸困难等症状时请及时就医，如果出现呼吸困难、咯血症状，应该立即拨打 120。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
咳嗽、咳脓痰、咯血、呼吸困难等；
鼻腔脓性分泌物、嗅觉障碍、头痛等；
耳部疼痛、耳流脓、听力减退、耳鸣等；
不孕、不育；
内脏部分或完全转位：如右位心。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
呼吸困难
咯血
建议就诊科室
呼吸内科
医生如何诊断不动纤毛综合征？
医生通过病史、典型的临床表现及黏膜组织活检予以确诊。
具体介绍相关检查：
胸部 X 线检查：多数不动纤毛综合征的患者不正常，可出现肺膨胀、支气管壁增厚、节段性支气管扩张等，30% 患者检查结果正常。
支气管造影摄片：多数不动纤毛综合征患者有囊状（伴液平）和柱状支气管扩张。
肺功能检测：以中度至重度的阻塞性通气功能障碍为主，也可存在阻塞性和限制性混合性异常。
纤毛运动分析：包括量化测定纤毛摆动频率和观察纤毛运动的摆动方式。用一个细胞刷来刷检位于下鼻甲和鼻侧壁间的鼻黏膜。不动纤毛综合征患者纤毛摆动频率下降，运动的摆动方式不协调、摇摆、旋转性运动或运动消失，而非正常的前后弯曲运动。
黏膜纤毛转运功能检查：包括糖精试验、肺对吸入99mTc 人白蛋白清除试验。将 99mTc 标记的白蛋白放置在下鼻甲上并通过闪烁的照相机观察。不动纤毛综合征患者未观察到小滴的运动，平均气管转运率为零。
透射电镜检查：有纤毛运动异常和黏膜纤毛清除力受损的患者，可进行透射电镜观察纤毛的超微结构，有助于诊断不动纤毛综合征。
医生可能询问患者哪些问题？
年龄、家族史等一般情况？
是否有咳嗽、咳脓痰、咯血、呼吸困难等症状？
是否应用过药物治疗及效果如何？
工作性质及工作环境？
患者可以咨询医生哪些问题？
什么原因导致不动纤毛综合征？
需要做哪些检查可以确诊？
治疗方式有几种？推荐什么方案治疗？
容易治愈吗？
容易复发吗？病死率高吗？
有并发症和后遗症吗？
治疗
不动纤毛综合征是遗传性疾病，目前尚无特殊的治疗方法。对于支气管扩张的患者，治疗方法主要是抗生素抗感染，及祛痰药物和肺物理治疗促进痰液排出；同时治疗鼻窦炎；病变局限、有手术适应证如慢性鼻窦炎可考虑外科手术治疗。
药物治疗
抗生素：一旦发生支气管扩张，常规痰细菌培养，用于指导抗生素治疗。常见的致病菌如流感杆菌、肺炎球菌、金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌、大肠埃希菌、其他链球菌属。一般根据药敏结果选用合适的抗生素治疗。如头孢他啶、左氧氟沙星等抗生素。
祛痰药：改变痰中粘性成分，降低痰的粘滞度，使痰易于咳出。如：乙酰半胱氨酸、氨溴索、羧甲司坦等药物。
接种疫苗：用于提高免疫功能，如接种流感病毒疫苗、肺炎球菌疫苗、流感杆菌疫苗等。
手术治疗
慢性鼻窦炎手术治疗：病变局限的慢性鼻窦炎患者，有手术适应证时，可考虑手术治疗。
肺叶切除：局限性的支气管扩张，若抗生素药物治疗效果不理想时，可考虑肺叶切除术；但很少患者因支气管扩张需要进行肺叶切除术。
肺移植：对于晚期患者，可考虑肺移植，但技术不成熟，5 年以上生存率有限。
其他治疗方法
肺物理治疗：主要目的是防止气道分泌物的潴留，促进分泌物的清除，并提高患者的呼吸功能。主要的方法有雾化吸入、拍背、振动排痰、咳嗽运动、体位引流和吸痰等。
疾病发展和转归
不动纤毛综合征若未接受正规治疗，随着疾病的进展，可出现肺功能下降、重症感染甚至演变为残肺。
该病积极治疗容易缓解，预后好，早期正规治疗，在肺功能出现明显下降之前给予积极治疗，可以明显改善预后，提高生存率。
日常注意
术后注意事项：如果患者慢性鼻窦炎做了手术，手术后建议 3 年内均应进行随访观察。
药物治疗期间的注意事项：未明确致病菌之前选用经验性抗生素，若致病菌明确应选用敏感的抗生素；接受抗生素治疗的患者，应做到足量、足疗程，切忌滥用抗生素。抗生素的副作用可能有过敏反应、肝肾损伤、胃肠菌群失调及抵抗力下降等；治疗期间需注意监测肝肾功能、血常规情况。
定期复查：经正规治疗病情患者后，3～6 个月需要到医院复查，主要复查黏膜活检、肺部 CT 和肺功能等项目。
饮食：做到多样化、富有营养、易消化吸收。
运动：适当有氧运动，不引起呼吸困难、气喘为宜。
其他：保证足够休息，注意保暖、避免受寒、预防感染。
预防
针对可变的因素：
适当运动，增强体质，提高机体免疫力。
冬春注意保暖，避免受凉感冒。
针对不可变的因素：
有直系亲属中有该疾病的人群，每年至少体检 1 次。