别称
Caroli病，交通性肝内胆管囊状扩张症，先天性肝内胆管囊肿，先天性肝内胆管扩张症
概述
先天性肝内胆管囊状扩张症，是一种由遗传因素引起的以腹痛、畏寒、发热及黄疸为主要症状表现的先天性胆道疾病。
本病较少见，发病率为 1/1000000，一般以男性儿童及青年人为好发人群，男性比女性比例是 2∶1，常于青年时期发病。
常染色体隐性遗传引起的胚胎发育过程胆管发育异常所致先天性结构薄弱或交感神经缺如是本病的最主要病因。直系亲属中有先天性肝内胆管囊状扩张症的患者是最主要的危险因素。
本病国内一般分 Ⅰ 型和 Ⅱ 型。Ⅰ 型又叫单纯型，特征表现为肝内胆管节段性囊状扩张，主要表现为反复的胆道感染，此型肝组织是正常的；Ⅱ 型又叫汇管区周围纤维化型，多伴有先天性肝纤维化，特征表现为肝内末端小胆管扩张，主要症状为肝脾肿大、门脉高压导致上消化道出血，此型肝组织有慢性炎症改变，我国以 Ⅰ 型多见。
长期胆汁淤积、胆道感染导致的腹痛、腹部肿块、畏寒、发热及黄疸是先天性肝内胆管囊状扩张症的主要症状，感染严重者可出现肝脓肿和败血症。
本病主要的治疗方法为药物治疗和手术治疗。较长时间应用抗生素进行抗感染治疗；应用保肝利胆药物对症治疗；手术切除肝内囊性病灶，解除肝内胆管狭窄及梗阻，取尽胆道内的结石，恢复肝内胆道的通畅。此外，维持患者的肝功能是治疗的难点。
先天性肝内胆管囊性扩张症早期无临床症状，随着持续胆汁淤积致胆石形成、胆道感染，出现一系列并发症，从胆石形成到胆管炎，长期胆汁淤积甚至导致肝硬化及肝性脑病的发作。此外，该疾病还有 5%~25% 的可能发展成为胆管癌。
一旦出现相应症状，应尽早明确诊断，诊断越晚预后越差。
症状
腹部肿块、发热和黄疸是疾病早期出现的最典型最常见的临床症状。随着疾病进展，会出现肝脾肿大、上消化道出血等门脉高压的临床表现。
先天性肝内胆管囊状扩张症的常见症状有哪些？
腹部肿块、发热和黄疸：是先天性肝内胆管囊状扩张症最早期最典型的临床表现，肿块位于上腹部，患者体温一般大于 38 摄氏度，且多数患者会出现皮肤黄染。但三者不是先天性肝内胆管囊状扩张症的特征性的表现。
腹痛：疼痛部位一般位于右上腹，呈间歇性钝痛。
食欲降低：一般多见于儿童和青少年，且多因食欲降低而导致体重下降。
上消化道出血：多见于疾病长期发展导致的门脉高压症，患者可在无明显诱因下出现呕血，或者因少量慢性失血导致贫血，也可以表现为大便变黑。
先天性肝内胆管囊状扩张症可能会引起哪些并发症？
胆管结石
胆管癌
败血症
门脉高压症
肝性脑病
病因
先天性肝内胆管囊状扩张症最主要的病因是常染色体隐性遗传引起的胚胎发育过程胆管发育异常，从而导致肝内胆管先天性结构薄弱或交感神经缺如。
先天性肝内胆管囊状扩张症的常见原因有哪些？
遗传因素：目前多数文献报道认为该疾病是一种常染色体隐性遗传病。即在胚胎发育过程中出现胆管发育异常，导致胆管结构薄弱，从而在儿童生长发育过程中随着胆汁的淤积，肝内胆管出现囊状扩张。
哪些人容易患先天性肝内胆管囊状扩张症？
有如下不可变因素的人群，容易罹患该疾病：
家族史：直系亲属中有先天性肝内胆管囊状扩张症的患者。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
腹部肿块、发热和黄疸：这 3 个症状是先天性肝内胆管囊状扩张症最典型的临床表现。出现 3 者中任何一个症状，为避免疾病恶性进展，应及时就医以免耽误病情。
腹痛：出现右上腹钝痛是先天性肝内胆管囊状扩张症另一较为典型的临床表现。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
呕血。
昏迷。
高热、寒颤。
建议就诊科室
消化内科
普外科
医生如何诊断先天性肝内胆管囊状扩张症？
当医生怀疑是先天性肝内胆管囊状扩张症时，将通常会为患者先行视诊和触诊，并进一步通过外周血检查、B 超、CT、MRCP（磁共振胰胆管造影）等检查，确认是否患有先天性肝内胆管囊状扩张症。
具体介绍相关检查：
视诊：作用是检查患者是否有黄疸，患者全身皮肤及巩膜会出现黄染，颜色与正常人的黄色皮肤明显不同
触诊：作用是检查是否有腹部包块。患者右上腹可触及肿块，部分患者可触摸到肿大的肝脏，腹痛患者按压有疼痛感。
磁共振胰胆管造影（MRCP）：可更直观的显示肝内胆管扩张的程度、部位等，可作为确诊该疾病的首选检查方法。
血常规：血常规检查对于了解患者是否存在感染有帮助。存在胆道感染的患者血常规检查会发现白细胞升高。
肝功能：主要了解患者出现黄疸的原因以及肝脏的生理功能是否正常，起到辅助诊断的作用。
B 超、CT：可确诊该疾病，医生通过分析 B 超和 CT 的图像来发现肝内的胆管是否存在囊性扩张，以及有无肝脓肿、肝硬化等并发症，用于了解肝脏内病变的范围及腹部其他脏器的情况。
经皮肝穿刺胆管造影（PTC）及经内镜逆行胰胆管造影（ERCP）：可清晰显示肝内胆管扩张的大小、数目，因属于侵入性操作，可诱发胆道感染等严重并发症。
医生可能询问患者哪些问题？
什么时候开始出现症状？
症状是持续存在还是间断出现？
家族中是否有人患先天性肝内胆管囊状扩张症？
患者可以咨询医生哪些问题？
这个疾病有什么有效治疗措施吗？
这个疾病可以完全治好吗？
这个疾病会导致严重后果或并发症吗？
我如果要确诊这个疾病需要做哪些检查？
这个疾病以后会怎么发展，到最后的时候会变成啥样？
这个病会对下一代产生影响吗？怎么才能避免孩子接着患这个病呢？
治疗
先天性肝内胆管囊状扩张症的治疗以手术治疗为主，药物治疗为辅。
药物治疗
亚胺培南：一种抗生素，作用是治疗胆道感染。
四逆散：机制是疏肝理气、清热利胆，作用是缓解症状。中医中药对症状有一些缓解作用，必须要在正规中医院和研究院所的医生指导下遵医嘱用药。
手术治疗
手术切除肝内囊性病灶：经医生评估没有手术禁忌症的患者，在术前禁食，清理胃肠道后行手术治疗切除肝内囊性病灶，能达到改善疾病症状的效果。
肝移植：对于并发肝硬化或胆管癌而丧失肝功能的患者，可行肝移植治疗，术后一般生存良好，无复发。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，可出现肝脓肿、败血症等感染性并发症，随着疾病进展，部分患者会进一步发展为肝硬化，肝性脑病等阶段，出现上消化道出血、昏迷等严重症状，此外亦有 5%-25% 的患者可能进一步发展成为胆管癌 。
经过正规治疗后，大部分疾病早期患者可得到良好的治愈效果，对于并发肝硬化或胆管癌的患者，大部分患者亦可获得较好的生存质量。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：术后医生会给患者开一些抗生素以预防感染，患者应当遵医嘱用药，以免造成抗生素滥用引起继发感染，或因少用漏用抗生素而控制不住感染。同时服药有造成过敏的可能，一旦发现立即停药并及时就医。
饮食注意事项：术后患者应当清淡饮食，少吃油腻食物。
定期复查：术后需要在医院观察一段时间，恢复良好后在家里休养，需要注意按照医嘱要求及时复查，即使症状完全缓解，也需要进行定期复查，以免复发。
预防
具体预防方法如下：
对于不可改变的危险因素，如下方式有助于防止疾病：
直系亲属中有此类患者的健康人：对于发现直系亲属中有先天性肝内胆管囊性扩张症的健康人，应定期检查，争取在未出现症状或疾病早期尽早治疗。
遗传：有先天性肝内胆管囊性扩张症的患者，在生孩子前应进行遗传咨询和羊水检测，如发现异常及早终止妊娠。