别称
小儿α-地贫，小儿α-库利氏贫血，小儿α-库利贫血，小儿α-海洋性贫血，小儿α-珠蛋白生成障碍贫血
概述
小儿α-地中海贫血是遗传性溶血性贫血中地中海贫血的一种类型，由于α-珠蛋白基因缺陷导致α-珠蛋白不能合成，红细胞形态变化，造血功能障碍的一种先天性遗传性血液系统疾病。
地中海沿岸国家，如希腊、意大利、东南亚国家是本疾病的高发区域，我国长江以南各省均有报道，其中以西南地区如四川、重庆、广东、广西、海南、西藏等省、自治区、直辖市发病率较高，达 10%～14% ，在北方相对少见。
染色体上的α-珠蛋白基因缺失或突变，导致血红蛋白结构异常，红细胞功能缺陷而发生溶血性贫血。父母双方有一或两方是地中海贫血患者或携带者的儿童较易患病。
分为静止型、轻型、中间型、重型 4 种类型。中间型又称血红蛋白 H 病，重型又称 Hb Bart’s 胎儿水肿综合征。
静止型和轻型无症状；中间型在婴儿期以后逐渐出现贫血、乏力、黄疸、肝脾肿大等症状；重型常在胎儿期流产，出生胎儿重度贫血、黄疸、水肿、胸腔腹腔积液。
静止型和轻型一般无需治疗。中间型和重型主要通过输血、祛铁、脾切除、造血干细胞移植和基因活化等方法治疗。
可以通过遗传咨询、产前检查，发现患病胎儿后及时终止妊娠来进行预防。
症状
静止型一般无症状，轻型症状较轻，中间型在婴儿期以后逐渐出现贫血、乏力、黄疸、肝脾肿大等症状；重型常在胎儿期流产，出生胎儿重度贫血、黄疸、水肿、胸腔腹腔积液。
小儿α-地中海贫血的常见症状有哪些？
贫血：轻型一般为轻度贫血，出现发育不良、消瘦、乏力、面色苍白等症状；中间型在婴儿期以后出现发育不良、消瘦、乏力、面色苍白等贫血症状；重型在胎儿期即出现重度贫血，导致胎儿发育不良，多器官如心、肺功能衰竭。
溶血：轻型有轻度溶血，出现皮肤黄染、发热、酱油色尿等症状；中间型随年龄增长开始出现皮肤黄染、发热、酱油色尿等溶血症状，且可由呼吸道感染、抗疟药物加重；重型在胎儿期即可出现溶血，导致胎儿缺氧，甚至死亡。
黄疸：由于溶血造成的皮肤巩膜黄染。轻型一般为轻度黄疸，有皮肤巩膜黄染、发热、酱油色尿等症状；中间型在婴儿期以后出现上述症状的轻度黄疸；重型在胎儿期即出现重度黄疸，导致胎儿发育不良、缺氧。
肝脾肿大：中腹部可以触摸到肿大突出的内脏即肝和脾，质地柔软。中间型在婴儿期以后出现轻度肝脾肿大；重型在胎儿期即出现重度肝脾肿大。
库氏面容：为地中海贫血的特殊面容，出现于中间型患儿学龄期（6 岁）之后，主要表现是头颅变大、额头隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、眼距增宽。
水肿：患儿全身肿胀，下肢和面部尤其明显，甚至出现内脏水肿，影响内脏功能。见于重型患儿。
胸腔积液、腹腔积液：可导致呼吸困难、腹部肿胀如青蛙。见于重型患儿。
小儿α-地中海贫血可能会引起哪些并发症？
静止型和轻型小儿α-地中海贫血一般不会进展，中间型在婴儿期至学龄期会不断进展，重型则在胎儿期就十分严重，可迅速恶化，可能出现的危害和结局有重度贫血、溶血危象、全身各器官并发症及死亡。
常见并发症包括：
溶血危象。
高间接胆红素血症。
支气管炎、肺炎。
含铁血红素沉着症。
心力衰竭。
肝纤维化、肝衰竭。
骨质变化。
病因
小儿α-地中海贫血是由于染色体上的α-珠蛋白基因缺失或突变，导致血红蛋白结构异常，红细胞功能缺陷而发生溶血和贫血。
小儿α-地中海贫血的常见原因有哪些？
α-珠蛋白基因缺失：一对染色体上的四个α-珠蛋白基因根据缺失数量不同，缺失一个为静止型，缺失两个为轻型，缺失三个为中间型，缺失四个为重型。
α-珠蛋白基因突变：与缺失后果相同。
哪些人容易患小儿α-地中海贫血？
母亲在怀孕期间有放射性物质接触史的胎儿。
母亲在怀孕期间服用了孕妇不宜使用的药物的胎儿。
父母双方有一方或两方为地中海贫血患者。
父母双方有一方或两方是地中海贫血基因携带者。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
面色苍白、皮肤黄染且不断加重；
腹部出现内脏肿大突出；
患儿生长发育受限，过度矮小、消瘦。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
高热
惊厥
建议就诊科室
新生儿科
儿科
血液科
医生如何诊断小儿α-地中海贫血？
当医生怀疑是小儿α-地中海贫血时，通常通过一系列外周血相关的检查以及基因分析来确诊。
具体介绍相关检查：
血常规：可发现患儿有不同程度的贫血。红细胞在(0.4l~4.06)×1012个/升，血红蛋白在 18~110 克/升，均低于正常值；网织红细胞高于正常值，表明患儿造血功能亢进。
外周血涂片：可以看到明显大小不等的红细胞，表明红细胞结构异常，证明贫血是红细胞结构异常所致。
红细胞渗透脆性降低：证明红细胞形态结构功能异常，导致贫血出现。
血红蛋白电泳：中间型可见 HbH 占 1.5%~44.3%，重型可见 HbBart’s 含量 70%~100%，证明α-珠蛋白缺失相关的异常血红蛋白的存在，表明贫血的类型是α-地中海贫血。
X 线检查：观察骨骼有无发育不良或变性。
基因诊断：通过限制性酶切图谱直接分析法、限制性片段长度多态性间接分析法、寡核苷酸探针分析法、聚合酶链式反应基因诊断法，可以定位到缺失或者突变的基因。
医生可能询问患者哪些问题？
家里以前有没有人得过地中海贫血？
生孩子以前有没有按时体检产检？
怀孕期间有没有受过辐射？
怀孕期间有没有吃过什么药？
患者可以咨询医生哪些问题？
这个病会对孩子产生什么影响？
会不会影响孩子的生活和寿命？
都有哪些治疗方法？效果怎么样？
再生一个孩子，得这个病的概率有多大？
治疗
静止型和轻型一般无需治疗。中间型和重型主要通过输血、祛铁、脾切除、造血干细胞移植和基因活化等方法治疗。
药物治疗
补充叶酸、维生素 E：帮助造血。
铁螯合剂：是本疾病的基础治疗方法之一。能够改善重型患者生存质量，延长寿命。
基因活化药物治疗：羟基脲、沙利度胺、异烟肼等，可以调整相关基因表达，使血红蛋白合成接近正常。
手术治疗
脾切除：切除脾脏后，可明显减轻体内红细胞的破坏，减轻贫血症状。对于中间型效果较好，一般在 5~6 岁之后实行。对重型患者效果差。
造血干细胞移植：是重型根治的唯一方法，需要找到配型合适的造血干细胞供着者。
其他治疗方法
输血疗法：可以改善患儿贫血症状，是本病的基础治疗方法，仅适用于中间型。
基因治疗：将正常的α-珠蛋白的基因导入患者的造血干细胞，以纠正α-地中海贫血的遗传缺陷。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，静止型和轻型不会出现症状。中间型和重型疾病可不断进展，造成越来越严重的贫血，导致患儿发育不良，并且由于严重溶血以及各种并发症引起多器官功能衰竭甚至死亡。重型常发生早产、死产，在出生后不久死亡。
若接受正规治疗，中间型患儿的症状多能够基本缓解，可以进行正常的生活。合适的配型需要长期等待和寻找，若配型成功并且进行手术则可以治愈本病。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：术后需要长时间卧床休息，注意保暖。待伤口基本恢复后可开始进行一定的活动，但需要有人陪同，并且以为免疫功能尚未恢复，不宜到人多的地方去，防止外伤和感染。
输血后注意事项：注意观察有无不良反应，比如发热、烦躁、晕厥等，监测血常规，避免剧烈运动。
饮食：饮食清淡，均衡营养，忌食辛辣、油腻食物。多喝水，多吃新鲜蔬菜水果，补充水分和维生素。避免暴饮暴食。
复查：需要日常注意监测血常规，治疗期间每日一次，恢复期间隔日一次为佳。如果贫血严重，病情恶化，则需要及时就诊。
日常注意生活：规律作息，注意休息，避免熬夜和过度劳累；适当进行活动锻炼，促进身体发育。
在家用药注意事项：需要严格按照医嘱服药，不可随意增减药量或改变服药时间。若出现不良反应如恶心呕吐、发热、腹泻或便秘等症状，则需要及时就诊。
预防
主要通过优生优育工作，如遗传咨询、产前检查等，进行预防。
具体预防方法如下：
进行普查和遗传咨询，通过婚前筛查，避免两名地中海贫血基因携带者结婚生子，降低患儿出生机会。
通过基因分析法进行产前诊断：若父母一方为α-地中海贫血患者或基因携带者，需要在怀孕 4 个月时采集胎儿的绒毛、羊水细胞或者脐带血，获得胎儿基因组，对高危胎儿进行产前诊断，在妊娠早期发现地中海贫血患儿，及时终止妊娠。