别称
先天性腓侧半轴畸形 先天性纵轴腓骨缺失
概述
先天性腓骨缺如指先天性腓骨轻度短缩畸形或整个腓骨缺如并伴有足、胫骨及股骨的缺损，是最常见的长骨缺如畸形。
该病发病率约为 5.7/100 万～20/100 万，男女发病比例约为 2∶1。
该病病因尚不明确，通常是散发性的，尚未排除药物致畸和机械因素。胚胎学研究表明，在怀孕孕期第 5～6 周，若肢体原基未形成，则出现腓骨缺如。也有人认为腓骨缺如继发于肢体肌肉的病变，腓骨肌和小腿三头肌的发育不良，使骨骼形成缺少应力刺激，引起腓骨部分或完全缺如和足下垂外翻畸形。
Coventry 和 Johnson 把本病分为三型：Ⅰ 型为单侧部分缺失，小腿可中度短缩，一般无残疾；Ⅱ 型为腓骨几乎完全缺失，肢体极短，胫骨在中 1/3 和下 1/3 处全弓畸形。皮肤有微凹，但与弓端无粘连；足下垂和外翻；同侧股骨也短缩。即使治疗，功能也较差；Ⅲ 型为可能为单侧，也可能为双侧，并伴有其他严重异常，如上肢或股骨畸形，以及脊柱裂等。
跛行、小腿短缩、胫骨弓形畸形、足外翻、踝畸形等，并伴发其他肢体短缩畸形是先天性腓骨缺如最典型、最主要的症状。
治疗关键点在于根据患者就诊时的年龄、畸形程度、软组织情况以及分型而定。Ⅰ 型患儿，可通过矫形鞋来保守治疗；Ⅱ 型和 Ⅲ 型患儿往往出现踝关节不稳定，患足发生外翻畸形，建议手术治疗。
该病可导致患儿双侧下肢长度不等畸形，影响患病儿童的膝关节活动和运动能力。
单纯的先天性腓骨缺如较少见，往往合并其他先天畸形，故先天性腓骨缺如的治疗需要考虑其他合并症：腓骨发育不全或者完全缺，膝关节交叉韧带缺失或者发育不全，多数情况下合并股骨短缩，严重者合并股骨近端局灶性缺陷；患儿小腿发育差、纤细短缩，有的向前或者向内成角，多数有膝外翻；踝关节畸形，踝穴不稳，多数合并严重的外翻，少数患者有内翻；足部少趾、平足、外翻、发育不良等。
症状
跛行、小腿短缩、胫骨弓形畸形、足外翻、踝畸形等，并伴发其他肢体短缩畸形是先天性腓骨缺如最典型、最主要的症状。
先天性腓骨缺如的常见症状有哪些？
先天性腓骨缺如的常见症状包括：
跛行：走路一瘸一拐，是由于腓骨完全缺如或部分缺如导致，是先天性腓骨缺如的特征性表现。
两腿不等长：患侧的胫骨较对侧短缩，常伴胫骨弯曲畸形。
踝关节畸形：踝关节变形，呈球状或窝状。
先天性腓骨缺如可能会引起哪些并发症？
骨盆及股骨畸形
膝关节畸形
胫骨畸形
踝关节畸形
足部畸形
上肢畸形
脊柱裂
神经管畸形
病因
迄今为止，先天性腓骨缺如的确切发病机制尚未阐明。以往的研究报告中大多数先天性腓骨发育缺如是孤立且是偶发病例，这表明是非基因所致畸形。可能的原因有基因突变、染色体缺失、致畸化学药物暴露、物理射线、孕期病毒感染或机械作用等。
先天性腓骨缺如的常见原因有哪些？
该病病因尚不明确，可能的原因有基因突变、染色体缺失、致畸化学药物暴露、物理射线、孕期病毒感染或机械作用等。
哪些人容易患先天性腓骨缺如？
大多数先天性腓骨发育缺如是孤立且是偶发病例，这表明是非基因所致畸形，无法确定易患人群。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
跛行：走路一瘸一拐，是由于腓骨完全缺如或部分缺如导致，是先天性腓骨缺如的特征性表现。
两腿不等长：患侧的胫骨较对侧短缩，常伴胫骨弯曲畸形。
踝关节畸形：踝关节变形，呈球状或窝状。
建议就诊科室
小儿骨科
矫形骨科
医生如何诊断先天性腓骨缺如？
当医生怀疑是先天性腓骨缺如时，通常行体格检查、X 线检查、双下肢全长等检查来进行先天性腓骨缺如的诊断。
具体介绍相关检查：
体格检查：首先医生会观察患者的下肢情况，触诊判断下肢是否存在异常，判断患者病情以及严重程度。
X 检查：下肢 X 线检查可见腓骨缺如或部分缺如，对患者疾病予以确诊，有时需拍摄脊柱 X 线看是否合并脊柱裂。
双下肢全长片：判断两下肢长度是否有差异，患侧胫骨、股骨有无合并畸形。
医生可能询问患者哪些问题？
什么时候发现有这些症状的？
影响走路吗？走路又没有一瘸一拐？
之前有没有做过 X 线检查？
家里有没有类似疾病？
除了腿，其他部位有没有异常？
曾去其他医院就诊吗？疗效如何？
患者可以咨询医生哪些问题？
为什么会有这些症状？
病情严重吗，会不会影响将来发育？
还会出现更严重的症状吗？
需要做哪些检查？
最有效的治疗方法是什么？
需要治疗多久？
会复发吗？
需要注意些什么？
会不会影响智力？
治疗
治疗根据患者就诊时的年龄、畸形程度、软组织情况以及分型而定。Coventry 和 Johnson 分型为 Ⅰ 型的患儿，可通过矫形鞋保守治疗；Ⅱ 型和 Ⅲ 型患儿往往出现踝关节不稳定，患足发生外翻畸形，建议手术治疗。
手术治疗
采用外支架治疗：保持足与胫骨的正常位置。
胫骨下端截骨术：保持距骨与胫骨间关节的正常水平位。
踝关节融合术：将距骨与胫骨融合，改善踝关节畸形导致的不适。
腓骨延长术：对腓骨部分缺如者，行腓骨延长术以恢复腓骨的全长。
其他治疗方法
非手术治疗：适合病情较轻、拒绝手术或有手术禁忌证者，包括应用支架、矫形靴、增高鞋、矫形器等，但当保守治疗无效或症状体征进行性加重时应采用手术治疗。特别是 Coventry 和 Johnson 分型为 Ⅰ 型的患儿，即单侧腓骨部分缺失，小腿中度短缩，一般无残疾，如其肢体短缩小于 1.5 厘米，可使用定制矫形鞋矫正畸形。
疾病发展和转归
若不接受治疗，将导致患者终生下肢畸形，影响患者运动与下肢功能，降低生活质量，一般不影响智力发育和寿命。
经过正规治疗后，治疗效果取决于肢体缺如的严重程度。原有畸形越严重，预后越差。但可显著改善运动能力，一般不影响智力发育和寿命。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：如果患者做了手术，术后要定时观察伤口愈合情况和生长发育情况，及时和医护人员沟通。
术后复查：术后遵医嘱去医院复查，主要做双下肢长度检查。
手术患者饮食：一般术后 6～8 小时，患者可食用温和流质食物。
普通患者饮食：平时吃饭适时适量，不可过热、过干、过咸、过辣等。注意多吃含丰富维生素和纤维素的萝卜以及西兰花等蔬菜。
手术患者运动：手术患者要遵医嘱卧床休养，一般为 10 天左右。之后可下床活动，完全恢复之前不可做类似跑步等剧烈运动。
普通患者运动：要注意肌肉力量的锻炼，防止肌肉萎缩。
其他：患儿常由于畸形、活动受限等影响心理健康，家长注意观察患者心理积极引导，出现心理异常及早干预。保持良好的心情。
预防
具体预防方法如下：
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
孕期：孕期定期进行产前检查，先天性腓骨缺如可在产检 B 超早期发现。
新生儿及婴儿期：仔细检查新生儿下肢是否对称，有无畸形。学会走路后仔细观察步态有无跛行。