别称
儿童贝赫切特病
概述
小儿白塞病是一种以口腔和外阴溃疡、眼炎、皮肤损害为临床特征的儿童少见疾病，可累及大、中、小、微血管，出现管腔狭窄和动脉瘤样改变，可累及消化系统、神经系统、心血管系统、肺及肾等多个系统，严重者可危及生命，预后凶险。
小儿白塞病发病率较低，占总患者数的 4%～26%
此病目前病因尚不明确，其发生可能与遗传因素、感染因素和免疫机制等相关。
此病根据内脏系统的损害程度不同而分为：血管型、神经型、胃肠型。
本病最主要的表现以反复的口腔溃疡、外阴溃疡、眼部病变及皮肤改变为基础，以及因局部血管炎引起的内脏系统病变，内脏病变一般出现在基础病变之后。
治疗上主要包括对症治疗、眼炎和血管炎治疗。
本病为少见病，在儿童期少见，易误诊、漏诊，致残率高，严重者可出现视力严重下降，甚至失明。有中枢神经系统病变者死亡率亦高，幸存者往往有严重的后遗症。
小儿白塞病的表现多样，往往容易误诊、漏诊，内脏受损往往需要数年或更长时间才相继出现。因此及时的诊治是该病良好预后最有效的手段。
症状
反复的口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎包括前、后葡萄膜炎、结膜炎、角膜炎、巩膜炎等是小儿白塞病最常见的症状。随着病情进展，可出现皮肤病变，包括结节红斑、假性毛囊炎、浅表栓塞性静脉炎等不同表现，以及消化道、神经系统、心血管系统等多器官受累的表现。部分患者在疾病活动时也可出现发热，多以低热为主。
小儿白塞病的常见症状有哪些？
溃疡：反复发作的疼痛性口腔溃疡常常作为患儿的首发症状，绝大部分患者均可出现。
口腔溃疡好发于嘴唇、颊黏膜、舌头及软腭等部位，初期常为红斑，周围伴有红晕，数天后形成淡黄色或灰黄色的坏死灶，患儿可出现进食、饮水困难等表现。
生殖器溃疡：如会阴部位溃疡，呈现单个或多个出现，米粒样大小，边缘清楚，周围皮肤可伴有红晕，溃疡底部覆有黄色分泌物，1~2 周自行愈合，一般不留有瘢痕。溃疡较大较严重者，愈合较慢，偶尔有疤痕或色素沉着出现，可出现于 80% 的患儿，常引起患儿排尿困难，溃疡痊愈后可遗留色素沉着。
眼部病变：最常见的眼部病变是前、后葡萄膜炎，此外还包括视网膜血管炎、白内障、眼前房积脓、结膜炎、角膜炎，如患者有眼睛瘙痒伴发红、流泪、分泌物增多，尤其当有视力下降、视物模糊时应及时至眼科就诊，反复发作的眼炎可导致视力下降甚至失明。
皮肤病变：皮肤病变表现多样，包括结节状红斑、皮肤毛囊炎、痤疮样皮疹等，颜面、前胸及上背部均可出现。60% 的患儿可有针刺反应出现，表现为针刺后（如输液打针或留置针部位）12~48 小时开始出现的红色丘疹，并可进一步发展为水泡、脓疱，持续 1 星期左右后可结痂。
关节受累：40% 的患儿可有关节炎表现，为非破坏性，表现为单个关节或多部位关节对称性或非对称性出现红肿、疼痛症状，伴皮肤温度升高、关节活动受限，如不能屈曲或伸直。
消化系统：患儿常表现为右下腹疼痛，可伴有局部压痛及反跳痛，同时可有恶心、呕吐、腹泻、吞咽困难等表现。
心血管系统：10%~20% 的患儿可出现血管受累，可表现为心脏瓣膜病变、血栓形成，患儿常有活动后明显心累、气促、心慌、胸痛的表现，活动量较正常儿童下降，以及嘴唇发紫、头晕等缺血样表现，预后较差。
神经系统：可出现脑干损害、脊髓损害、周围神经系统受损，患儿可以表现为站立不稳、易跌倒、头痛、手足发麻等，预后差，易遗留后遗症。
其他：肾脏受累，可表现为增殖性肾小球肾炎和急进性新月体性肾小球肾炎，常表现为肾功能下降，血肌酐升高，小便颜色变深变红、泡沫尿、下肢水肿等。
小儿白塞病可能会引起哪些并发症？
小儿白塞病的进展过程，可出现受累器官的相应损害症状。
常见并发症包括：
继发性青光眼、白内障、虹膜睫状体炎伴前房积脓；
溃疡出血、肠穿孔及瘘管形成、食管狭窄；
动脉狭窄、动脉瘤，心脏传导阻滞、瓣膜关闭不全、心肌梗死；
肺栓塞、咯血、胸痛、肺间质病变；
血尿、蛋白尿、膀胱黏膜多发性溃疡。
病因
小儿白塞病目前病因尚不明确，可能与遗传因素、感染及免疫机制有关。
小儿白塞病的常见原因有哪些？
遗传因素：小儿白塞病有家族聚集现象，若父母患有白塞病，则子女发病的概率比父母未患病的儿童要高，发病时间也更早。也有研究显示人类白细胞抗原-B51 与本病的发生有关。
感染因素：本病发生与病毒感染（包括单纯疱疹病毒）以及链球菌等细菌感染密切相关。
免疫机制：Th1 细胞（这是免疫 T 细胞的一种类型） 介导的免疫反应被认为与小儿白塞病的发病相关，另外巨噬细胞以及中性粒细胞也有可能参与发病。
哪些人容易患小儿白塞病？
女性：虽然男性和女性都可能发生，但我国该病更多见于女性患者。
遗传因素：父母有白塞病病史的幼儿发病的可能性会更高。
感染：单纯疱疹病毒感染或链球菌、葡萄球菌感染可能增加发病的风险。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
反复的溃疡，包括口腔溃疡、外阴溃疡；
视力下降、失明；
胸痛、头痛、腹痛。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
呼吸困难、胸痛、咯血；
面色苍白伴腹痛。
建议就诊科室
儿科
风湿免疫科
医生如何诊断小儿白塞病？
当医生怀疑是小儿白塞病时，将通常根据患儿的临床表现及体征、眼科检查等来确诊。
具体介绍相关检查：
病史询问及查体：通过病史及查体了解有无遗传背景，以及典型的白塞病临床表现，为诊断提供重要依据。包括询问患儿及父母，患儿是否有过反复出现的溃疡史，包括溃疡部位（口腔、生殖器）、数量、性状，检查溃疡部位是否留有瘢痕及色素沉着。皮肤是否有结节红斑、假性毛囊炎等。
眼科检查：可提供眼部受累的情况，对诊断和治疗均能提供依据。可通过裂隙灯下观察玻璃体内是否有细胞出现，以及诊断前葡萄膜炎、后葡萄膜炎、视网膜血管炎等。
针刺反应：诊断依据之一，通过无菌针头刺入皮肤，观察刺入皮肤 24-48 小时后的变化，局部若有直径>2mm 的红丘疹或者脓疱疹样改变则视为阳性结果，对诊断该病有帮助。
医生可能询问患者哪些问题？
有无发生过反复的口腔溃疡、外阴有没有长过溃疡？
皮肤有没有出现过红色的皮疹？
眼睛发过炎吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
治疗难度大吗？有没有后遗症？
会不会影响生长发育，治疗效果如何？
治疗
小儿白塞病目前的治疗主要包括对症治疗、眼炎和血管炎治疗。
药物治疗
非甾体抗炎药：主要作用是缓解关节炎症。常用药物包括塞来昔布、美洛昔康等。
秋水仙碱：可用于缓解皮肤病变如结节红斑，对口腔溃疡的愈合也有一定疗效。
糖皮质激素：作用于溃疡病变，可使早期溃疡停止进展，并有助于减轻炎症性疼痛。常用药物包括甲泼尼龙、醋酸泼尼松片等。
生物制剂：作用于重度皮肤黏膜病变的患儿，效果较好。可有效改善重度皮肤溃疡病变，常用药物包括依那西普、阿达木单抗等。
眼部病变的治疗：硫唑嘌呤与环磷酰胺可作用于眼部病变，如顽固的眼炎。使用后患者的眼部病变常可得到有效的改善，皮肤溃疡也可一定程度得到缓解。
手术治疗
合并有动脉瘤样改变的患儿需通过手术予以切除，但手术指征应结合临床情况决定。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，病情进行性进展可导致患儿视力下降，重要脏器如心、肺、肾脏功能受损，病死率及致残率较高。
经过正规治疗后，大部分患儿预后良好，多数患儿皮肤溃疡、眼炎等病变可明显缓解。如无重要器官受累（如心、肺等），对患儿寿命以及生活质量一般无明显影响。
日常注意
具体日常注意事项如下：
眼部受累：合并有眼炎患儿应尽早就诊，积极对眼部炎症进行治疗，并预防健侧眼受累，降低失明的风险。
用药注意事项：用药期间如服用硫唑嘌呤、环磷酰胺等免疫抑制剂时，可出现恶心、呕吐、乏力等胃肠道不良反应，症状轻微时患者可忍受，但若症状严重应及时告知医生以便调整治疗方案。
复查：患者应每 1~2 个月到医院复查 1 次，主要复查血常规、肝肾功、电解质、血沉、C 反应蛋白、小便常规等。
饮食：患者日常注意饮食宜清淡，要多吃优质蛋白食物，如鱼类、鸡肉、豆类、牛奶等。少吃动物内脏、油炸、烧烤以及辛辣食物。
运动：日常注意应适当锻炼增强体质，选择游泳、慢跑等中强度有氧运动，每次运动需 30 分钟左右，每周运动不少于 2~3 次。
大小便管理：保持大便通畅，切忌用力排便，如存在大便干燥或排便困难等问题，应及时咨询医生并使用软化大便药物。
戒烟、限酒：口腔溃疡期间勿饮酒、吸烟，会减缓溃疡愈合时间，严重者甚至加重溃疡面积。
预防
具体预防方法如下：
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
注意清洁卫生，保持生活环境的整洁，保护用眼，勿熬夜或长时间看电脑屏幕，避免用手揉眼；
加强营养，多食用鸡蛋、牛奶、瘦肉等优质蛋白以及新鲜果蔬等，避免幼儿挑食，三餐搭配均衡。
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
对于幼儿反复出现口腔溃疡需警惕小儿白塞病的可能，观察是否有外阴溃疡（如会阴部、大小阴唇或阴茎出现脓白点或米粒样大小、伴疼痛的溃疡）出现，及早就医。
对于有白塞病家族史的家庭，父母应更关注幼儿的皮肤黏膜改变（如反复的口腔溃疡、会阴部溃疡），避免延误诊断和治疗。