别称
儿童Ⅱ型肾小管酸中毒，儿童先天性高氯性酸中毒，儿童肾小管酸中毒Ⅱ型，儿童近侧肾小管酸中毒，儿童近端肾小管酸中毒，小儿Ⅱ型肾小管酸中毒，小儿先天性高氯性酸中毒，小儿肾小管酸中毒Ⅱ型，小儿近侧肾小管酸中毒
概述
小儿近端肾小管酸中毒，是指由于各种原因导致的近端肾小管碳酸酐酶功能障碍，导致低钾血症、高氯性代谢性酸中毒等一系列酸碱失调及电解质紊乱，可引起患儿生长发育迟缓。
原发性肾小管性酸中毒暂无准确的流行病学数据。常在婴幼儿起病。
小儿近端肾小管酸中毒的病因分为原发性和继发性。原发性可能和遗传相关；继发性常继发于全身性疾病，特别是对肾小管功能或结构有损害的疾病，如范可尼综合征或药物及重金属中毒。
按病因，小儿近端肾小管酸中毒可分为原发和继发性近端肾小管酸中毒。原发性近端肾小管酸中毒病因不明，考虑和遗传相关。继发性近端肾小管酸中毒常继发于可能导致肾脏损害的疾病，如范可尼综合征、一些遗传代谢病，以及使用药物不当、接触毒物损伤等造成肾脏损害。
根据不同分型，小儿近端肾小管酸中毒的症状表现不尽相同，但主要表现多饮水、多尿、易疲乏、呕吐、生长发育迟缓。
小儿近端肾小管酸中毒的主要治疗方法为药物治疗。口服或静脉补充碳酸氢钠，使用利尿剂，生活护理，早发现早治疗。治疗的难点在于出现电解质紊乱及酸碱平衡失调的程度不同，需根据具体情况制定个体化的调节电解质及纠正酸中毒的治疗方案。
小儿近端肾小管酸中毒可引起严重酸中毒、电解质紊乱，纠正不及时可危及生命，影响儿童生长发育。
小儿近端肾小管酸中毒无特效疗法，因此一般为对症治疗，其目的是纠正酸中毒，维持血中碳酸氢根的浓度，改善患儿生长发育情况。
症状
小儿近端肾小管酸中毒根据不同分型，症状表现不尽相同，但一般均可表现为，生长发育迟缓，易于疲劳，无力，烦渴多尿，营养不良，厌食。
小儿近端肾小管酸中毒的常见症状有哪些？
小儿近端肾小管酸中毒的常见症状包括：
原发性近端肾小管酸中毒：如有家族史，男性多见，如为散发病例，无明显性别差异。
生长缓慢；
反复便秘；
近端肾小管重吸收功能缺陷：如尿色黄暗，黏稠，检查发现尿糖增高，尿中磷排出增多；
酸中毒症状：如厌食、呕吐、恶心、疲乏、面色发红、呼吸深快等；
可以出现电解质紊乱如低钠、低钾等表现：临床上可出现便秘、肌肉无力、脱水；
一般骨骼改变及肾钙化出现少，甚至不出现。
继发性近端肾小管酸中毒：除上述表现外，可有其原发病症状（如有甲状腺功能异常的患者，可以因为甲状腺功能亢进导致消瘦、怕热、眼球凸起等），且易被原发病的症状所掩盖。
小儿近端肾小管酸中毒可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
生长发育迟缓；
营养不良；
电解质紊乱及反复酸中毒；
氨基酸尿、糖尿；
骨质发育异常。
病因
小儿近端肾小管酸中毒，主要由于各种原因造成的近端肾小管碳酸氢根重吸收出现障碍（如肾小管发育不成熟，或其他继发性原因造成近端肾小管上皮破坏），导致血浆的碳酸氢根浓度降低，产生酸中毒。
小儿近端肾小管酸中毒的常见原因有哪些？
原发性一般病因尚不明确，考虑和遗传相关，目前已知的导致这种疾病的基因异常是碳酸氢钠共转运体 1 突变导致。
继发性可见于以下情况：
范可尼综合征等，伴有其他近端肾小管功能障碍的遗传性疾病；
某些药物或者重金属中毒如过期四环素、马来酸、碳酸酐酶抑制物、乙酰唑胺、重金属（钙、镉、铅、铜、汞）等；
患有其他可引起的肾小管损伤疾病如甲状旁腺功能亢进，肝豆状核变性，多发性骨髓瘤，干燥综合征等。
哪些人容易患小儿近端肾小管酸中毒？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易罹患小儿近端肾小管酸中毒：
男孩：虽然男性和女性都可能发生，但原发性近端肾小管酸中毒如有家族史，考虑遗传有关的话，更常见于男性儿童。
本身罹患伴有其他近端肾小管功能障碍的疾病：如范可尼综合征最常见。
本身患有代谢异常导致肾小管功能障碍的疾病的患者：如酪氨酸血症、胱胺酸症、半乳糖血症、糖原累积病、线粒体肌病、肝豆状核变性；
维生素 D 代谢障碍患者如佝偻病；
脑白质病患者如异染性脑白质营养不良；
患有易造成肾小管损害的其他疾病患者：如先天性心脏病（法洛四联征）、甲状旁腺功能亢进症、肠吸收不良、高免疫球蛋白血症；
患有肾脏实质病变患者：如遗传性肾炎、肾囊肿、肾髓质囊性病、肾脏淀粉样变性、慢性肾移植排异反应等。
有如下可改变危险因素的人群，容易罹患小儿近端肾小管酸中毒
使用可造成肾小管损伤的药物，如过期四环素、马来酸、碳酸酐酶抑制物、乙酰唑胺。
居住或生活在有毒有害物质、重金属物质环境中如化工厂、染料厂、电池厂周边。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
不明原因的小儿生长发育迟缓。
酸中毒表现：如不明原因的频繁呕吐，面红，呼吸深大。
明显无力。
本身患有影响肾小管功能的上述疾病患者，出现与原发疾病表现不一致的情况。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
拒食。
严重频繁呕吐，呼吸有烂苹果味。
晕厥。
建议就诊科室
小儿内科
小儿肾病科
医生如何诊断小儿近端肾小管酸中毒？
当临床上发现患儿存在恶心呕吐、多饮多尿、生长发育迟缓并且检查发现代谢性酸中毒（高氯性酸中毒阴离子间隙正常）、低钾血症、肾性糖尿、高尿酸盐尿症，高氨基酸尿症、低磷血症时，医生可能考虑该病，但需要结合症状表现和实验室检查共同判断。因此医生可能会完善以下检查。
具体介绍相关检查：
血液生化检查/血气分析：主要是用于检测体内酸碱平衡状态及电解质情况，如出现血酸值降低、碳酸氢根离子降低、钠离子、钾离子正常或下降、氯离子升高，以上提示患者存在高氯性酸中毒。
尿液分析：用于测定尿电解质及酸碱值，进一步评估是否存在碱性尿或酸性尿。尿常规中，根据血碳酸氢根水平尿酸值可呈碱性或酸性。24 小时尿碳酸氢根仅可滴定酸正常，尿钙可增高或正常，尿磷正常或升高。
尿胱氨酸检查：主要测定尿中是否有胱氨酸，如有胱氨酸尿，也考虑存在近端肾小管异常可能。
酸碱负荷试验：主要是测定肾小管对碳酸氢根的重吸收能力，以鉴别是肾小管什么部位的酸中毒。
常规影像学及电生理检查：如泌尿系 B 超，心脏彩超、心电图等进一步评估泌尿系结构及酸中毒电解质紊乱等情况造成的其他后果。
医生可能询问患者哪些问题？
儿童生长发育情况如何？
是否有家族史？
是否有喂养困难？
是否有疲乏无力？
小便是否正常，尿色，尿量如何，是否有泡沫尿？
是否有呕吐，呼吸深等面色潮红酸中毒情况？
是否做过相关电解质、血气分析、尿常规检查，结果如何？
是否患有其他可能引起肾脏损害的原发病如代谢疾病？甲状腺疾病？
是否接触过有毒有害物质，以前有无使用过特殊药物？
患者可以咨询医生哪些问题？
该病的病因？
该病的治疗？
该病的预后及预防？
平时生活应当注意什么？
如患儿父母有怀下一胎的意愿，需要注意什么，需要完善哪些检查？
治疗
由于小儿近端肾小管酸中毒无特效疗法，因此一般为对症治疗，其目的是纠正酸中毒，维持血中碳酸氢根的浓度，改善患儿生长发育情况。
药物治疗
纠正酸中毒：一般选择口服碳酸氢钠，医生根据病情严重程度及酸中毒纠正情况增减加剂量。也可与枸橼酸盐缓冲液交替服用。长期服用碱性药物治疗无明显副作用，当停止生长发育后，如临床无明显症状时可以停药。但如再次出现症状时可再次服药。
利尿剂：可选氢氯噻嗪。使用利尿剂可减少细胞外液容量，刺激肾小管回吸收碳酸氢根。由于甲状旁腺素可抑制肾小管重吸收碳酸氢根，氢氯噻嗪可同时减少尿钙排泄，血浆钙浓度升高，使得甲状旁腺素减少。注意：不建议使用呋塞米。由于呋塞米可加速尿钙排泄，导致低钙，因此虽然其也可减少碳酸氢根排泄，但应当尽量避免使用。
补钾：应用大剂量钠盐时可使得钠+ – 钾+交换增加，会加重低钾血症，因此要及时补钾，在使用氢氯噻嗪时也需要补钾，可口服氯化钾补充。
手术治疗
肾脏移植术：如患者存在肾衰竭，透析治疗效果不好，需要进行肾移植术。目的是将健康者的肾脏移植给丧失肾脏功能的患者。方法是等待合适的供体（即提供适用于该患者的移植肾脏，需要在医院进行配型，一般是直系亲属捐赠，配型成功率高，也可以使用其他配型合适的肾脏），进行相关移植术前的检查，如采血化验脏器功能、免疫情况、行心电图、胸片等了解重要脏器形态及功能，随后安排手术。
其他治疗方法
支持治疗：限制钠的摄入量也可减少细胞外液容量，也能刺激增加近端肾小管碳酸氢根的重吸收，因此饮食应当注意低盐饮食（尤其是低氯化钠），以减少尿碳酸氢根的排泄。积极补充钙剂及维生素 D，补充蛋白合成剂等。
如患者存在肾衰竭：进行透析治疗（可选择腹膜透析或血液透析治疗）。目的是替代肾功能衰竭所丢失的部分功能，清除体内的毒素以及多余的水分和代谢物，维持水、电解质和酸碱平衡。
疾病发展和转归
由于原发性小儿近端肾小管酸中毒常为自限性疾病，常随年龄增长而缓解，若能及早发现及积极治疗，并坚持用药，一般预后良好，轻症者，部分可自愈；
若发现不及时，不能早期诊断，可因严重酸中毒或低钾血症而死亡。继发性预后取决于原发病的恢复情况。
日常注意
患儿家长应当给患儿遵医嘱用药，勿随意停药，注意保障患儿的休息与睡眠，加强护理，特别是患儿全身皮肤、口腔黏膜、会阴及肛周皮肤黏膜的护理，防止皮肤和黏膜损伤。如有异常及时就诊。
具体日常注意事项如下：
饮食：低盐饮食，尤其注意减少氯化钠（如食用盐，酱油，腌制食物，咸菜，蜜饯等）的摄入。
服药：按时服药，根据血尿 pH 水平，遵医嘱调整碳酸氢钠使用。
复查：患者应每 1~3 个月到医院复查一次，主要复查尿常规、电解质等监测血、尿中碳酸氢根的浓度，平时可自行购买 pH 试纸监测尿液 pH，继发性患者也需要注意监测原发病的情况。
肾移植手术后：需要长期使用抗排异药物，由于抗排异药物可能导致免疫功能低下，需要按时服药，注意环境清洁，锻炼身体（如慢跑、游泳等），减少感染机会。
监护：如出现酸中毒（呕吐、呼吸深快、面色发红），或者疲乏无力，或者其他不适，应当及时就医，监测血气分析以了解酸中毒及电解质情况。
运动：可适当户外活动，多晒太阳，促进维生素 D 合成和吸收。
预防
本病原发性尚无有效可靠预防方法；对继发性者应当针对继发性疾病的原因进行预防。
具体预防方法如下：
针对可变的因素：
避免药物和毒素对肾脏造成损害，不乱服药，不服过期药。
远离有毒有害物质，远离污水处理厂、化工厂、印染厂等，如居住在这些地方附近，需要每年健康体检。
针对不可变的因素：
如家族中有多名该病患者，应当进行产前咨询。
如有甲状腺功能亢进、肠吸收不良等可治疗疾病，应当早期发现，积极治疗以避免继发损害。
积极补充维生素 D。